Mitocondriopatias

BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR – 01D
2010
SEMINARIO – MITOCONDRIOPATÍAS
BIOGÉNESIS Y PATOLOGÍA MITOCONDRIAL - 2005
USMP – 2010 II
UNIVERSIDAD SAN MARTÍN DE PORRES

ÍNDICE
ÍNDICE…………………………………………………………………………………………………………………….3
ARTÍCULO……….……………………………………………………………………………………………………….4
RESUMEN……………....……………………………………………………………………………………………...25
COMENTARIO………………………………………………………………………………………………………..31CONCLUSIONES……………………………………………………………………………………………………..32
BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………………………………………….33

Rev. Real Academia de Ciencias. Zaragoza. 60: 7–28, (2005).

Biogénesis y Patología Mitocondrial∗

Julio Montoya

Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular
Universidad de Zaragoza. C/ Miguel Servet 177. 50013 Zaragoza

Premio a la Investigación de la Academia2005. Sección de Naturales

Abstract
Mitochondria are subcellular organelles devoted mainly to energy production in form of ATP. They contain their own genetic system that codifies a small, but essential, number of proteins of the oxidative phosphorylation system. The other mitochondrial proteins are encoded in the nucleus. Therefore, mitocondrial biogenesis requires the coordinated expressionof nuclear and mitochondrial genetic systems. The gene organization in human mitochondrial DNA is compact and without introns. The basic mechanisms of replication, transcription of mitocondrial DNA and the main elements involved in these processes have been determined. The mitochondrial coded mRNAs are translated into proteins by a mitocondrial specific protein-synthesizing machinery. The geneticsof the mitochondrial DNA differs from that of the nuclear DNA in several features. In particular, the mitochondrial genome is inherited exclusively from the mother that transmit their mitochondrial DNA to all her off springs. In the last years, mutations in the human mitochondrial DNA, originating well defined clinical syndromes caused by defects in the oxidative phosphorylation system have beendescribed. The clinical features of these diseases are very heterogeneous affecting in most cases to a great variety of organs and tissues. Our research group has participated deeply in the generation of knowledge on mitochondrial gene expression and in the study of mitochondrial diseases.

KEY WORDS: Mitochondria; Mitochondrial DNA; Gene Expression; Maternal Inheritance; Mitochondrial DiseasesEn la elaboración del presente artículo han participado también Manuel J. López Pérez, Carmen Díez Sánchez, Abelardo Solano, Ester López Gallardo, Yahya Dahmani, María Dolores Herrero y Eduardo Ruiz Pesini

Resumen

Las mitocondrias son orgánulos sub celulares cuya misión principal es la producción de energía en forma de ATP. Estos orgánulos contienen su propio sistema genético que codificaun número pequeño de proteínas que forman parte del sistema de fosforilación oxidativa. El resto de las proteínas mitocondriales están codificadas en el núcleo. La biogénesis de la mitocondria requiere la expresión coordinada de los dos sistemas genéticos celulares, el nuclear y el mitocondrial. Los genes están dispuestos en el DNA mitocondrial humano de una forma compacta y no contienen intrones.Se conocen bastante bien los mecanismos básicos de replicación y transcripción del DNA mitocondrial, así como los elementos y proteínas implicadas. La mitocondria posee, asimismo, su propia maquinaria para la síntesis de las proteínas codificadas en su genoma.
La genética del DNA mitocondrial difiere de la del DNA nuclear en una serie de propiedades. En particular, el genoma mitocondrial sehereda exclusivamente de la madre que lo transmite a todos sus hijos. En los últimos años, se han descubierto mutaciones en el DNA mitocondrial que originan enfermedades causadas por defectos en el sistema de fosforilación oxidativa.
Nuestro grupo de investigación ha tenido una participación muy intensa y definitiva en la obtención del conocimiento básico sobre la expresión del genoma mitocondrial...