Mitosis Meiosis

MOLECULA DE ADN

CROMOSOMAS HOMOLOGOS
Un cromosoma homólogo es cada uno
del par de cromosomas que existen dentro
del organismo eucariota diploide, y que
realizan un
entrecruzamiento cromosómico (crossing
over en inglés) entre sí durante la meiosis.
Suelen tener igual disposición de
secuencia de ADN de un extremo a otro y,
por ello, de genes, lo cual no significa que
lleven la misma informacióngenética. Si
bien la informacion especifica puede
diferir . Por ejemplo, cada homologo
podria contener intrucciones para el color
de los ojos. Las intrucciones de un
homologo corresponderia a ojos cafes y
las del otro, a ojos azules. La combinacion
de las dos intrucciones determina el color
de los ojos del individuo.

CROMOSOMAS HOMOLOGOS

En el ser humano los cromosomas
homólogos se encuentranenumerados
del 1 al 23. o 23 pares de
cromosomas, con un total de 46.

Cromosomas sexuales

Cromosomas responsables de la determinación del sexo de un individuo. Se
comportan como cromosomas homólogos. XY (heterogaméticos) y XX
(homogaméticos).

CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo señala
el numero total de
cromosomas y la
constitución de
cromosomas del
sexo.
Los cromosomas se
muestran en uncariograma.

MUTACIONES GENETICAS
Una mutación es todo cambio que afecte al material

genético: ADN, cromosomas o cariotipo.
Las mutaciones pueden producirse tanto en células
somáticas como en las germinales (gametos).
Si afectan a las células somáticas, se extingue por lo
general con el individuo.
Si afectan a las células germinales (gametos) son
heredables.
Las mutaciones pueden ser naturales(espontáneas)
o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).

MUTACIONES GENICAS
 son aquellas que producen alteraciones en la

secuencia de nucleótidos de un gen.

 *La progeria es una palabra que procede del

griego y que significa "envejecimiento
prematuro".

*Es una dolencia extremadamente rara, de las
más raras del mundo, ya que se calcula que
apenas hayunas 40 personas con esta
enfermedad en el mundo.
*Ocurre una vez entre diez millones de
embarazos. Su causa es genética y se produce
porque de los 4 aminoácidos que se ensamblan
en el ADN (Adenina, Guanina, Citosina y Timina),
hay un fallo en el orden de emparejamiento. El
emparejamiento correcto es A=T (adenina con
timina) y G=C (guanina con citosina)
Lo que sucede, es que en el proceso deensamblamiento, hay una mutación fatal, la
Adenina se empareja equívocamente con la
Guanina en uno de los tres mil millones de
combinaciones posibles, es decir, que una
combinación entre 3.000 millones, da lugar a
esta enfermedad tan grave.
*Se caracteriza porque cada año que pasa,
biológicamente son más de 7 para el paciente
con progeria, por eso los niños con esta
enfermedad no suelen nunca superarlos 16
años, porque biológicamente tendrían más de
100.

MUTACIONES CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
 Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es
una enfermedad congénita infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizadapor un llanto que se asemeja al maullido de un
gato y que se va modificando con el tiempo.

Mutaciones cromosómicas
numéricas
 Son alteraciones en el numero de

cromosomas propios de la especie.

 El síndrome de Down, también se

conoce como Trisomía 21, la
condición donde un material
genético adicional ocasiona
retrasos en la forma en la que un
niño(a) se desarrolla mentalmente
y físicamente.Esta condición afecta
a 1 de cada 800 bebés.

Mutaciones cromosómicas numericas
* En el síndrome de
Klinefelter se pueden
encontrar varios defectos al
nacimiento, de
los cuales los más
frecuentes son
hipogonadismo (gónadas u
órganos sexuales
inmaduros y no bien
formados) y ginecomastia
(crecimiento de pechos).

Mutaciones cromosómicas numéricas
El síndrome Turner o monosomía X es una...