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INTRODUCCION:



El conocimiento obtenido a la fecha acerca del Genoma Humano a través del Proyecto Genoma Humano (PGH), ha impactado profundamente en la medicina. La medicina en la era genómica se va tornando cada vez más preventiva que curativa. El conocimiento obtenido por el PGH ha permitido desarrollar tests de diagnóstico genético que pueden aplicarse a personas ya enfermas o aaquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética (diagnóstico pre sintomático).
En este trabajo se presentara la definición, características y organización del genoma humano; además de la tecnología del DNA recombinante, técnicas de biología molecular y la reacción en cadena de las polimerasas-aplicación biomédica.







DEFINICIÓN Y DENOMINACIÓN DE LOS GENESHUMANOS.
La información del Proyecto del Genoma humano ha obligado a usar normas de nomenclatura para los genes, secuencias, mutaciones y otros fenómenos.
La nomenclatura ha sido propuesta por un comité de la organización para el genoma humano (HUGO).
Características de las siglas o abreviaturas de los genes humanos:
Se usan solo letras mayúsculas (la misma sigla en minúsculas salvo la letrainicial, indica el mismo gen en el ratón).
El primer símbolo es siempre una letra.
Se prefiere que el nombre del gen no tenga mas de 6 letras o símbolos (solo se usan números arábigos y letras latinas, sin ningún signo de puntuación interpuesto.
Los nombres de los genes pueden referirse a la función del gen normal, a la enfermedad o al síndrome causados por la mutación de ese gen .En muchos casosen los que se desconoce la función y el significado de un gen se alude a el cómo `` C…orf…´´ que es (marco abierto de lectura…numero del cromosoma).
Ejemplo:
AR (en castellano RA): gen correspondiente al receptor de andrógenos.
COLIA 1: gen del colágeno de tipo I, cadena alfa 1.
DMD: gen de la distrofia muscular de Duchenne.
STS: gen correspondiente a la sulfatasa de esteroides.
HEXA:gen de la hexosaminidasa A.

CARACTERISTICAS DEL GENOMA HUMANO.
El Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentraalmacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.

Los seres humanos estamos formados por trillones de células (unidades básicas de todos los tejidos y órganos). Cada célula posee un citoplasma y un núcleo donde reside la información genética, distribuida en 46 cromosomas. El desarrollo delos seres humanos comienza en el momento de la fecundación cuando un espermatozoide (gameto masculino) fecunda a un óvulo (gameto femenino) originando una primera célula (cigoto), que, a su vez, originará todas las células de los organismos adultos. El espermatozoide aporta 23 cromosomas, el óvulo los otros 23 cromosomas, y después de la fecundación el cigoto los contiene todos (46).
Lascaracterísticas biológicas observables, normales o patológicas, de un ser humano (fenotipo), tales como el color de los ojos, la forma del pelo, la estatura, el coeficiente intelectual, la presión arterial, entre tantos otros, están determinadas por los genes –que se reciben de los padres– y el ambiente en el cual se desarrolla.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es launidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional.
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO:
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema...