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SEMINARIO 1: “Genética y genómica del cáncer colorrectal"
¿Qué es el cáncer colorrectal? El cáncer colorrectal es el que se origina en el colon o el recto. Tanto el cáncer de colon como el cáncerde recto comparten muchas características en común.
Diferentes causas originan un cáncer colorrectal : inestabilidad en los microsatélites, fenotipo metilador o inestabilidad cromosómica.
Sabemosque entre un 3 y un 5% de los casos de cáncer de colon son debidos a enfermedades hereditarias. Cuando decimos enfermedades hereditarias queremos decir enfermedades que conocemos el gen responsable yque son fundamentalmente dos grupos concretos, por una parte las poliposis colorrectales, donde conocemos los genes y sabemos que se asocian a un riesgo muy alto de cáncer de colon. Y por otra parte,Síndrome de Lynch, que es una enfermedad en la que conocemos cuál es el gen y que también se asocia a riesgo de este cáncer. Dejando a parte estas dos formas hereditarias que suponen el 3-5%, entre un20-25% de los casos de cáncer de colon tienen antecedentes en la familia con el mismo tumor, pero no corresponde a ninguna de las formas que acabamos de mencionar. No sabemos aún por qué, pero sísabemos que el tener antecedentes familiares incrementa el riesgo.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR:
La PAF es una enfermedad hereditaria se caracterizada por la aparición de gran número (más de 100 enla forma clásica) de pólipos del tipo adenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años. Dichos pólipos tienen una gran probabilidad de malignizarse a partir de los 30años y transformarse en cáncer de colon.
Está causado por una mutación en el gen APC situado en el cromosoma 5, en la zona de transición entre las bandas q21 y q22 de este,4 gen que codifica una proteínade 2843 aminoácidos y actúa como gen supresor tumoral. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, lo que significa que si alguno de los padres posee un gen afectado...