Modelo de solicitud para reasignacion familiar

Encefalomiopatía mitocondrial [MELAS]

[Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes; Myopathy, Mitochondrial-Encephalopathy-Lactic Acidosis-Stroke]
Autor: Salvatore Di Mauro, MD.

Resumen

La MM es una enfermedad con muchos aspectos diferentes. Se han identificado docenas de variedades de enfermedades mitocóndriales, con una compleja variedad de síntomas.Algunos síntomas pueden ser tan leves que a duras penas se notan, mientras otros ponen en peligro la vida.
Las enfermedades mitocóndriales afectan a las mitocondrias. La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la célula, ya que son responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen nuestras células mediante la producción de ATP (ácido adenosíntrifosfórico). Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y a su vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.
De hecho, proporcionan una fuente tan importante de energía que una célula humana típicacontiene cientos de ellas. Una MM puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando así esta fuente esencial de energía. Casi todas nuestras células dependen de las mitocondrias para tener una fuente estable de energía, de manera que una enfermedad mitocóndriales puede ser un trastorno de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u órgano. Los síntomas exactos no sonlos mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocóndriales puede tener una mezcla única de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribución única en el cuerpo.
Cuando una célula se llena de mitocondrias defectuosas, no solamente se encuentra sin ATP, puede además acumular una cantidad de oxígeno y moléculas de combustible sin usar, con resultados potencialmentedesastrosos. El exceso de moléculas de combustible es utilizado para producir ATP por medios ineficientes, lo que puede generar productos secundarios potencialmente dañinos como el ácido láctico. La acumulación de ácido láctico en la sangre (acidosis láctea) está asociada con la fatiga muscular y puede efectivamente dañar los músculos y tejidos musculares.
La ATP derivada de las mitocondrias proporciona lafuente principal de energía para la contracción de las células musculares y el disparo de las células nerviosas. Por ello, las células musculares y las células nerviosas son especialmente sensitivas a defectos mitocóndricos. Los efectos combinados de la privación de energía y la acumulación de toxinas en estas células probablemente dan lugar a los síntomas principales de las miopatíasmitocóndriales y las encefalomiopatías.

Las encefalomiopatías mitocondriales constituyen un amplio grupo de enfermedades cuyo nexo de unión es una alteración en el paso final del metabolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial (CR), con la consiguiente disminución de producción de energía.
Aunque existen síndromes clínicos perfectamente definidos, en muchas ocasiones el paciente presenta unaasociación de síntomas y signos que pueden modificarse a lo largo de la evolución del proceso, por lo que el estudio de la enfermedad mitocondrial puede ser complejo. Durante casi tres décadas, el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se ha basado en datos clínicos, bioquímicos (acidosis láctica y, especialmente, la caracterización de déficits enzimáticos en la cadena respiratoria mitocondrial)y hallazgos histomorfológicos en biopsia de músculo. Hoy en día, la eclosión de las técnicas de biología molecular ha representado una vía muy importante a la hora de caracterizar estas patologías, de forma que actualmente existe una clasificación de estas enfermedades en función de sus alteraciones genéticas. En cualquier caso el diagnóstico final ha de realizarse conjugando varios factores:...