modos de herencia



TEMA
Modos de herencias


FECHA
20/09/2014



Herencia autosómica dominante
En la herencia autosómica dominante, la probabilidad de enfermedad es la misma tanto en los hombres como en las mujeres que son heterocigóticos para el gen mutante. El árbol genealógico característico es vertical porque la enfermedad pasa de una generación a la siguiente. Sólo se necesita una copia mutadadel gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad. Un ejemplo de la enfermedad hereditaria autosómica dominante es la corea de Huntington.
La corea deHuntington se trata de una enfermedad genética autosómica dominante causada por la secuencia de repetición de CAG en el cromosoma 4p16.3. Este gen codifica a la proteína llamada Huntingtina, que es una proteína citoplasmática presente en las neuronas que forma el cuerpo estriado, la corteza cerebral y el cerebelo, aunque su función exacta se desconoce. La primera manifestación son los movimientosespasmódicos, déficit de memoria, trastornos afectivos, cambio de personalidad, presencia de corea (movimiento parecidos al baile), etc.
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto ,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una decada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no estánafectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Algunas características autosómicas dominantes
Características normales con herencia autosómica dominante:
Pelo crespo o rizado
Cabello y ojos oscuros
Piel morena
Nariz anchaPabellones auriculares pequeños
Labios gruesos
Glúteos grandes
Implantación de pelo en "Pico de viuda"
Vellos en el antebrazo
Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla


Herencia autosómica recesiva
En la herencia autosómica recesiva la probabilidad de enfermedad es la misma tanto en los hombres como en las mujeres que son hommosigóticos para el gen mutante. El árbol genealógico es horizontalporque los individuos afectados solo se limitan a una única generación y la enfermedad no está presente en las generaciones sucesivas. En esta herencia se utiliza el término portador ya que para manifestarse el individuo debe de tener dos genes afectados, si tiene uno, no lo manifiesta por eso se le llama portador. Un ejemplo de enfermedad hereditaria autosomica recesiva en la fibrosis quística.Algunas características autosómicas recesivas[editar]
Características normales con herencia autosómica recesiva:
Pelo lacio o fino
Cabello y ojos claros
Piel pálida
Nariz fina
Pabellones auriculares grandes
Labios finos
Piel lampiña

La fibrosis quística se caracteriza por la producción de mucosa anormalmente espesa en las celulas epiteliales que tapizan los conductos respiratorios ygastrointestinales. Esto da lugar a los siguientes síntomas clínicos: obstruccion de las vías pulmonares e infecciones respiratorias bacterianas recurrentes. La fibrosis quística está causada por una mutación autosómica recesiva, de forma que un individuo debe recibir dos copias defectuosas del gen de la fibrosis quística (uno de cada progenitor) para manifestar la enfremedad.
La anemia de...