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Páginas: 2 (418 palabras)
Publicado: 22 de marzo de 2014
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasionamalformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es latrisomía 21 o síndrome de Down.
Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y elmosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes manifestaciones más benignas y supervivencias más largas, que pueden llegar a la normalidad si no existenmalformaciones graves. El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso quemuestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.1 2 3
Mosaicismo[editar]
La trisomia 8 con mosaicismo se considera una enfermedad rara, puesse presenta únicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 niños nacidos vivos. Afecta con más frecuencia a varones que a mujeres, en una proporción 5 a 1. La sintomatología y su gravedad es muyvariable dependiendo de los casos, algunos de las características más habituales consisten en:
Retraso mental por lo general leve o moderado, aunque en ocasiones la capacidad intelectual es normalRasgos faciales y craneales característicos, como ojos separados - hipertelorismo - , ojos hundidos, nariz ancha, cráneo alargado con frente prominente, micrognatia, orejas de implantación y formaanormal.
Malformaciones esqueléticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival, escoliosis, pelvis estrecha, ausencia de rótula y artrogriposis.
Ausencia de cuerpo calloso.
Malformaciones del corazón....
Existen dos formas principales de presentación, la trisomía 8 completa que generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación, y elmosaicismo, en el cual algunas células están afectadas y otras no, presentando estos pacientes manifestaciones más benignas y supervivencias más largas, que pueden llegar a la normalidad si no existenmalformaciones graves. El trastorno aparece de manera esporádica sin que existan por lo general antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la realización de un cariotipo en los casos sospechoso quemuestra el cromosoma 8 extra. Es posible el diagnóstico prenatal realizando previamente una amniocentesis.1 2 3
Mosaicismo[editar]
La trisomia 8 con mosaicismo se considera una enfermedad rara, puesse presenta únicamente un caso por cada entre 25.000 y 50.000 niños nacidos vivos. Afecta con más frecuencia a varones que a mujeres, en una proporción 5 a 1. La sintomatología y su gravedad es muyvariable dependiendo de los casos, algunos de las características más habituales consisten en:
Retraso mental por lo general leve o moderado, aunque en ocasiones la capacidad intelectual es normalRasgos faciales y craneales característicos, como ojos separados - hipertelorismo - , ojos hundidos, nariz ancha, cráneo alargado con frente prominente, micrognatia, orejas de implantación y formaanormal.
Malformaciones esqueléticas, incluyendo cuello corto, paladar ojival, escoliosis, pelvis estrecha, ausencia de rótula y artrogriposis.
Ausencia de cuerpo calloso.
Malformaciones del corazón....
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