MONOGRAFIA CIENCIA 112

INTRODUCCIÓN

Este trabajo trata sobre la enfermedad de Achondroplasia o Acondroplasia también conocida como el enanismo. Discutiremos de forma breve su definición, ¿Qué causa esta enfermedad?,factores de riesgo, síntomas, diagnósticos, tratamientos, posibles complicaciones, cuando contactar a un profesional en fin te daremos en detalles toda la información necesaria y sus respectivasexplicaciones para tratar esta condición. Espero sea del agrado de todos y luego de leer esta información tengas un concepto mucho más claro de esta condición.










ENFERMEDAD DE ACHONDROPLASIA OACONDROPLASIA

Definiremos la Achondroplasia o Acondroplasia como un trastorno genético también conocido comúnmente como Enanismo. Esta condición es un trastorno en el cual los huesos y los cartílagos delcuerpo no crecen normalmente. Estudios revelan que los pacientes que padecen de esta condición alcanzarán una altura máxima de 1.2 metros o sea unos 3.94 pies de altura.
Podemos decir que, estacondición tiene una deformación de los huesos ya que el mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y también ocurre en el fémur (el hueso entre las caderas y las rodillas)en adición a que puede haber sub-desarrollo del rostro.
La Acondroplasia es una condición hereditaria más adelante explicaremos las razones y los pormenores de forma rápida y concisa. En estudiosrealizados se ha demostrado que 1 de cada 26,000 nacimientos nacen con esta condición y 1 de cada 40,000 en nacimientos de bebes vivo. Este trastorno es el tipo más común de enanismo.



¿QUÉ CAUSAESTA ENFERMEDAD?

Esta enfermedad al igual que muchas es un trastorno genético denominado Condrodistrofías1 u Osteocondrodisplasia2. Es causado por una mutación de un gen denominado FGFR3, este genevita el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 es un codificador de proteínas llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos3, esta proteína es la principal...