MONOGRAFIA DE ADRENOLEUCODISTROFIA INFANTIL

INDICE
Resumen 2
Introducción 3
Materiales y métodos 4
-Causas 4
-Herencia ligada X 5
-Características 6
-Manifestaciones 9
-Diagnostico 9
-Tratamiento 11
Conclusión 13
Bibliografia 14










RESUMEN
Se realizo una recopilación bibliográficabuscando las causas, efectos y tratamientos posibles de Adrenoleucodistrofia infantil o Adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD-X).
La información que se obtuvo describe que la causa principal, de este desorden, es una anomalía en el gen ABCD1, localizado en el cromosoma X. La consecuencia de este desorden es la desmielinización de las fibras nerviosas junto con la producción y acumulación de ácidosgrasos saturados de cadenas muy largas en el plasma y los tejidos.
Los indicios de la enfermedad comienzan entre los cuatro a ocho años de edad, produciéndose una degeneración progresiva que lleva al niño a un estado vegetativo y posteriormente la muerte.
Las opciones terapéuticas son muy limitadas. Existen tratamientos dietarios que restringe la ingesta de ácidos grasos de cadenas muy largasjunto con la administración de un aceite, libre de estos ácidos grasos, llamado “aceite de Lorenzo”. En los casos menos avanzados se recomienda un trasplante de medula osea.









INTRODUCCION
La adrenoleucodistrofia infantil o ALD_X pertenece a un grupo de desordenes neurológicos degenerativos, caracterizados por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muylarga en los tejidos y fluidos del organismos.
Este desorden es de origen genético. Se heredad como un patrón recesivo ligado al cromosoma X, afectando a 1 de cada 20.000 varones de todas las razas.
Este tipo de afecciones comienza entre los cuatro y ocho años de edad, y en un lapso de 2 años los niños afectados entran en un estado vegetativo hasta la muerte.
El primer tratamiento que se utilizaes la administración de un aceite libre de ácidos grasos de cadenas muy largas, este aceite es denominado “aceite de Lorenzo” que junto con una dieta baja en ácidos grasos de cadenas muy largas, reduce e incluso normaliza los niveles de estos ácidos en el plasma de los pacientes afectados por este desorden.
En los casos de síntomas neurológicos moderados se puede realizar un trasplante de medulaose, teniendo buenos resultados.








MATERIALES Y METODOS
La adrenoleucodistrofia infantil o ALD_X, familia de las Leucodistrofias , antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desordenes neurológicos degenerativos, caracterizados por una desmielinizacion nerviosa y una acumulación de acidos grasos de cadena muy largas (VLCFAs) en los tejidos y fluidos delorganismo, que afecta a uno de cada 20.000 varones. Haciéndola la más frecuente en su grupo.
Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por esta razón todos los afectados son varones.
Existen dos tipos más de ALD, diferenciándose por el comienzo de la misma:
Adrenoleucodistrofia neonatal: Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza durante los primeros mesesde la vida o periodo neonatal. Los lactantes comienzan con un deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y mueren antes de los 5 años de edad.
Adrenoleucodistrofia del Adulto o Adrenomielopatía: Se hereda también como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Es una forma mas leve de laAdrenoleucodistrofia infantil. Comienza a final de la adolescencia o principio de la edad adulta. Los signos de insuficiencia suprarrenal pueden preceder en muchos años a la aparición de los síntomas neurológicos.
Causas
Se transmite de padres a hijos como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. Es un desorden que afecta mayormente a los hombres, ya que las mujeres son portadoras y muy pocas de...