Monografia Enfermedades Geneticas
Páginas: 60 (14876 palabras)
Publicado: 14 de mayo de 2012
GENES: UN CUERPO QUE SE TIÑE
ALUMNO: Ares, Alan Nahuel
Buenos Aires, 1º de noviembre de 2011
Marco teórico
El genoma humano representa el conjunto de información hereditaria contenida en el ADN de los cromosomas humanos. Este descubrimiento nos permite, con diferentes técnicas genéticas y el creciente desarrollo de la tecnologíacomputadorizada, conocer por ejemplo el color de los ojos, el tipo de cabello, el grupo sanguíneo e incluso el sexo de una persona antes de que nazca.
Sin embargo, al ser tan importantes en nuestro organismo, una pequeña falla en tales cromosomas puede ocasionar graves consecuencias. Los humanos tenemos un número constante de cromosomas, el cual puede modificarse accidentalmente durante la divisióncelular, lo cual no es muy común.
A pesar de esto, los trastornos en los cromosomas afectan a gran cantidad de personas, y producen alrededor de la mitad de los abortos espontáneos (sin intervención humana) en el mundo.
Por lo general, las anomalías cromosómicas se dan durante el momento de la gestación y suelen ser de transmisión hereditaria, aunque existen algunos pocos síndromes que seoriginan si haber una herencia de algún error genético. Esto significa que se va formando una especie de cadena que puede o no llegar a transmitirse durante generaciones y generaciones.
Los efectos que tienen estas anomalías son estudiadas a diario por laboratorios en todo el mundo para poder encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se venafectados por las diferentes enfermedades.
En las anomalías cromosómicas, estos defectos no se deben solo a un error en la secuencia genética, sino a un defecto de los genes contenidos en cromosomas completos o fragmentos cromosómicos.
Uno de las más grandes investigaciones que se realizaron fue la del PROYECTO GENOMA HUMANO, el cual permitiría descifrar cada uno de los cromosomas humanos, asícomo también de las enfermedades que causaban estos errores.
Gracias al avance que se realizo con este proyecto se pudo encontrar y organizar el conjunto de genes humanos y también realizar un seguimiento de aquellas enfermedades que tenían su origen precisamente en el interior de nuestro ADN.
A pesar de esto, aun no se encontraron las causas específicas de estos errores, aunque secontinúan realizando estudios exhaustivos acerca de tales errores.
Hipótesis
Las fallas producidas en los cromosomas provienen de algún error en la formación de moléculas de ADN, o por defectos en la separación de cromosomas durante la división celular en la formación del cigoto.
Introducción
Con la presente monografía trataremos de determinar lascausas de los errores en el ADN humano, y de cómo se relacionan con las enfermedades hereditarias.
Nuestra monografía estará basada en explicaciones, descripciones, estudios, informes, datos y pensamientos de varios científicos y autores especializados en estudios sobre el ADN, los cromosomas y su composición, enfermedades genéticas y cromosómicas, los cuales nos ayudaran a crear un pensamientopropio acerca de cómo se producen las anomalías en nuestro ADN. Esto significa que será una investigación pura.
Contará con una extensión de alrededor de 30-40 hojas, en la que trataremos de cumplir con nuestros objetivos y a la vez permitir una explicación clara de cada uno de los conceptos fundamentales del tema. Entender por qué son importantes los cromosomas dentro de nuestro organismo,explicar las diferencias y relaciones que existen entre cromosoma, ADN y genes, resumir en forma ordenada algunas características importantes de los cromosomas, lograr realizar una adecuada definición de lo que es una anomalía, determinar qué es lo que causa una falla dentro de los cromosomas y explicar los problemas que puedan causar las anomalías en los cromosomas son algunos de los fines que...
ALUMNO: Ares, Alan Nahuel
Buenos Aires, 1º de noviembre de 2011
Marco teórico
El genoma humano representa el conjunto de información hereditaria contenida en el ADN de los cromosomas humanos. Este descubrimiento nos permite, con diferentes técnicas genéticas y el creciente desarrollo de la tecnologíacomputadorizada, conocer por ejemplo el color de los ojos, el tipo de cabello, el grupo sanguíneo e incluso el sexo de una persona antes de que nazca.
Sin embargo, al ser tan importantes en nuestro organismo, una pequeña falla en tales cromosomas puede ocasionar graves consecuencias. Los humanos tenemos un número constante de cromosomas, el cual puede modificarse accidentalmente durante la divisióncelular, lo cual no es muy común.
A pesar de esto, los trastornos en los cromosomas afectan a gran cantidad de personas, y producen alrededor de la mitad de los abortos espontáneos (sin intervención humana) en el mundo.
Por lo general, las anomalías cromosómicas se dan durante el momento de la gestación y suelen ser de transmisión hereditaria, aunque existen algunos pocos síndromes que seoriginan si haber una herencia de algún error genético. Esto significa que se va formando una especie de cadena que puede o no llegar a transmitirse durante generaciones y generaciones.
Los efectos que tienen estas anomalías son estudiadas a diario por laboratorios en todo el mundo para poder encontrar la solución a esos defectos y brindar una mejor calidad de vida a aquellos individuos que se venafectados por las diferentes enfermedades.
En las anomalías cromosómicas, estos defectos no se deben solo a un error en la secuencia genética, sino a un defecto de los genes contenidos en cromosomas completos o fragmentos cromosómicos.
Uno de las más grandes investigaciones que se realizaron fue la del PROYECTO GENOMA HUMANO, el cual permitiría descifrar cada uno de los cromosomas humanos, asícomo también de las enfermedades que causaban estos errores.
Gracias al avance que se realizo con este proyecto se pudo encontrar y organizar el conjunto de genes humanos y también realizar un seguimiento de aquellas enfermedades que tenían su origen precisamente en el interior de nuestro ADN.
A pesar de esto, aun no se encontraron las causas específicas de estos errores, aunque secontinúan realizando estudios exhaustivos acerca de tales errores.
Hipótesis
Las fallas producidas en los cromosomas provienen de algún error en la formación de moléculas de ADN, o por defectos en la separación de cromosomas durante la división celular en la formación del cigoto.
Introducción
Con la presente monografía trataremos de determinar lascausas de los errores en el ADN humano, y de cómo se relacionan con las enfermedades hereditarias.
Nuestra monografía estará basada en explicaciones, descripciones, estudios, informes, datos y pensamientos de varios científicos y autores especializados en estudios sobre el ADN, los cromosomas y su composición, enfermedades genéticas y cromosómicas, los cuales nos ayudaran a crear un pensamientopropio acerca de cómo se producen las anomalías en nuestro ADN. Esto significa que será una investigación pura.
Contará con una extensión de alrededor de 30-40 hojas, en la que trataremos de cumplir con nuestros objetivos y a la vez permitir una explicación clara de cada uno de los conceptos fundamentales del tema. Entender por qué son importantes los cromosomas dentro de nuestro organismo,explicar las diferencias y relaciones que existen entre cromosoma, ADN y genes, resumir en forma ordenada algunas características importantes de los cromosomas, lograr realizar una adecuada definición de lo que es una anomalía, determinar qué es lo que causa una falla dentro de los cromosomas y explicar los problemas que puedan causar las anomalías en los cromosomas son algunos de los fines que...
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