Monografia Itaca 2




Dedicada a mi grupo familiar, abuelas, padres, tíos, y de amigos, en todos y cada uno de ellos encontré el apoyo necesario siempre, además de tener cada uno gran calidad humana y enseñarme los valores de la vida y así ayudarme a ver que siempre hay cosas buenas por las que luchar.
Especialmente se la dedico a Ivan Adolfo Borri, tío, padrino, y guía de mi persona,
Le agradezco por susabiduría, su grata compañía, su sinceridad y transparencia , por estar en los mejores y peores momentos de mi vida siempre apoyando ,conteniendo , y con una sonrisa o flor de piel además de agradecer a mi profesora Hilda Bianchini por hacerme ver de otro ángulo a la literatura y por enseñarme con grata paciencia y persistencia
















Es tan difícil de volver a Ítaca se trata de una historiaque cuenta que un chico tiene la misma enfermedad que su padre, es una enfermedad de un tipo de coma de el que se puede regresar, la problemática que plantea es que no saben los doctores como hacer que el chico vuelva del coma, el nombre de esta enfermedad es Síndrome De Melas.
El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular)es un tipo depatología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Lebery el síndrome MERRF). Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 1984.1
Una característica de estas enfermedades es que están causadas por defectos en el genoma mitocondrial, que se hereda exclusivamente de la madre.2 El síndrome se puede manifestar en ambos sexos.
El trastorno está causado pormutaciones en el gen MT-TL1 del ADN mitocondrial, el cual codifica para el ARNtLeu(UUA/UUG). En el 80% de los casos la mutación es un cambio de nucleótido de A-G en la posición 3243 de este gen. Las mutaciones también pueden estar presentes en otros genes mitocondriales, especialmente en MT-ND5.
Sinapsis y síntomas:
Los primeros síntomas se manifiestan normalmente entre los dos y diez años de edad. Lossíntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. La intolerancia al ejercicio y la debilidad en las extremidades proximales pueden ser las primeras manifestaciones. Las convulsiones suelen estar asociadas a episodios semejantes a apoplejías dehemiparesia transitoria o ceguera cortical. Estos episodios semejantes a apoplejía pueden estar asociados con la alteración de la conciencia, y suelen ser recurrentes. Los efectos de estos episodios van a ir deteriorando gradualmente las habilidades motoras, mentales y la visión; ya sea en la adolescencia o en la edad adulta. También es común la pérdida auditiva neurosensorial. Cada persona lo sufrede manera diferente porque cada caso afecta órganos de su cuerpo en particular. Su inicio ocurre a cualquier edad, sin embargo, los episodios suelen "estallar" cuando la persona es un adulto joven o de mayor edad.
Herencia:
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial y se transmite por herencia materna. La madre normalmente presenta la mutación y puede o no manifestar síntomas. Unhombre con la mutación es incapaz de transmitirlo a la descendencia solo en casos muy extraños. Una mujer enferma o no, transmite la mutación a toda su descendencia.



Tratamiento:
No existe un tratamiento exclusivo para MELAS, sino que existen tratamientos individuales para los síntomas. La pérdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las convulsiones responden a terapias anticonvulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con insulina. En algunos individuos la coenzima Q10 y análogos han sido efectivos para prevenir las primeras manifestaciones.
(https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_MELAS)


Problemas Asociados a las Citopatías Mitocondriales
SISTEMA DE ÓRGANOS
PROBLEMAS POSIBLES
Cerebro
Retraso en el desarrollo, retardo mental,...