Monografia Meiosis- Implicancia clinica





UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
NUTRICIÓN, CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO

MEIOSIS: IMPLICANCIA CLÍNICA


Dr. Tomas Valera Lazo



Piura, Setiembre de 2013


INDICE

INTRODUCCIÓN 3
OBJETIVOS 4
MEIOSIS 4
PRINCIPALES ANOMALÍAS CROMOSOMICAS 5
SÍNDROME DE TURNER 7
EL SÍNDROME DE DOWN 8
SÍNDROME DEKLINEFELTER 8
SÍNDROME DE EDWARDS 9
CONCLUSIONES 10
BIBLIOGRAFIA 11





INTRODUCCIÓN

Hace ya muchos siglos que se fueron estableciendo los diferentes conceptos que el sobre genética que en la actualidad conocemos; entre los que se puede citar los de la teoría celular, que nos dice que una célula proviene de otra preexistente. Si es así, quiere decir que lascélulas se reproducen, pero no todas las células van a realizarlo de la misma manera, ya que hay unas células especiales que realizan un tipo particular de reproducción a la cual conocemos como MEIOSIS.

Por meiosis, se reduce el número de cromosomas en las células hijas a la mitad de la célula progenitora. Por este mecanismo, permite que los genes de dos individuos se combinen y aporta lavariabilidad sobre la cual puede actuar la evolución. Este estudio nos brinda información básica de los cambios genéticos responsables de las cromosomopatías y, es por eso que es muy importante en el estudio del presente curso. 



Objetivos:
Conocer las diferentes alteraciones génicas debido a una mala meiosis.
Reconocer las diferentes alteraciones y su forma de meiosis.
MEIOSIS
Es un proceso dedivisión presente en las células germinales que genera gametos femeninos y masculinos haploides a partir de células diploides (2n), que experimentarán dos divisiones celulares sucesivas con la finalidad de generar cuatro células haploides (1n), es decir pasan de tener 46 cromosomas a tener 23.
La meiosis es muy importante porque provee la continuidad del material hereditario de una generación aotra, además es una importante fuente de variabilidad dentro de las especies de reproducción sexual produciendo un intercambio de información genética que contribuye a la variabilidad, debido a ella por ejemplo no todos los seres humanos somos iguales, en otros casos favorece a la evolución ya que muchas veces da origen a nuevas especies de organismos en una misma especie (mutaciones), gracias aella hoy en día se puede apreciar esta distinta variedad de seres vivos
En la meiosis debe tener lugar una correcta separación de las cromátidas hacia los polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiótica; cuando esto no ocurre, o hay un retraso en la primera o segunda división meióticas, conduce a problemas en la configuración de los cromosomas, alterándose el número correcto deestos, es decir, dejan de ser múltiplos del número haploide original de la especie, lo que se conoce como aneuploidía. Durante este proceso se pueden producir alteraciones que darán lugar a espermatozoides u óvulos con una dotación cromosómica anómala y podrán provocar esterilidad, abortos o que el bebé nazca con una enfermedad.
Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuenciade un error producido en la división celular. Cuando se produce la fertilización, se origina el número total normal de 46 cromosomas. Si la meiosis no se produce adecuadamente, un óvulo o un espermatozoide podría terminar con demasiados cromosomas o con una cantidad insuficiente de estos últimos. Luego de la fertilización, el bebé puede recibir un cromosoma adicional (llamado trisomía) o tener uncromosoma en falta (llamado monosomía): Si bien los embarazos que presentan una trisomía o una monosomía pueden llegar a término y dar a luz a un niño con problemas de salud, también es posible que se produzca un aborto espontáneo o que el bebé nazca muerto, debido a la anomalía cromosómica.
PRINCIPALES ANOMALÍAS CROMOSOMICAS





SÍNDROME DE TURNER
El Síndrome de Turner se define como...