MONOGRAFIA OFICIAL GRUPO 6



RESUMEN

Según la OMS la infertilidad es la incapacidad de concebir luego de un año de relaciones coitales sin protección, en donde el 50% de los casos, según revisiones bibliográficas, está asociado a un factor masculino.
La etiología de la infertilidad masculina es muy variada, dentro de las cuales la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (ABCVD) representa el 2%.
Estaagenesia es producida por la persistencia de la variante 5T en un alelo del cromosoma 7 en el intrón 8 del gen CFTR y la deleción del triplete del aminoácido fenilalanina del codón 508 en el otro alelo del mismo gen. Éstas mutaciones causan la ineficiencia de la maduración del ARNm-CFTR generando una proteína CFTR disfuncional que genera hipersecreción de cloruro (mucosidad) que obstruye losconductos de Wolf, haciendo que se degeneren y evitando su posterior diferenciación en conductos deferentes. Esta agenesia produce una azoospermia obstructiva que finalmente conlleva a la infertilidad masculina.
Esta condición de infertilidad genera en el varón y en su entorno familiar y social, conflictos psicológicos y socioculturales que lo obligan a reformular las expectativas en relación con lapaternidad y la maternidad y todo lo que esto implica.
Palabras claves: Infertilidad masculina, CFTR, ABCVD, conductos deferentes, conductos de Wolf, espermatozoides, azoospermia obstructiva.



ABSTRACT
According to WHOinfertility is the inability to after a year of unprotected intercourse to conceive, where 50% of cases, according to literature reviews, is associated with male factor.
The etiology of male infertility is varied, within which congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) represents 2%.
This is produced by agenesis persistent 5T variant allele of chromosome 7 in intron 8 of the CFTR geneand deletion of the triplet codon 508 amino acid phenylalanine in the other allele of the same gene. These mutations cause inefficiency-CFTR mRNA maturation generating a dysfunctional CFTR chloride generated hypersecretion (mucus) which obstructs ducts Wolf, causing them to degenerate and preventing their subsequent differentiation into vas deferens. This produces an obstructive azoospermia agenesiswhich eventually leads to male infertility.
This condition produces infertility in men and in their family and social environment, psychological and socio-cultural conflicts that forced him to rethink expectations regarding parenthood and everything that implies.
                                                                                                                                    Keywords: Male infertility, CFTR, CBAVD, vas deferens, ducts Wolf, sperm, obstructive azoospermia.



ÍNDICE

RESUMEN 1
ABSTRACT 2
ÍNDICE 3
INTRODUCCIÓN 4
HIPÓTESIS 5
OBJETIVO GENERAL 5
OBJETIVOS ESPECÍFICOS 5
CAPÍTULO I 5
DESCRIPCIÓN DEL GEN CFTR MUTADO QUE GENERA INFERTILIDAD 5
1.1. GENERALIDADES Y ESTRUCTURA DEL GEN CFTR: 5
1.2. DEL GEN A LA PROTEINA: 6
1.2.1. MECANISMO NORMAL: 6
1.2.1.1.TRANSCRIPCIÓN Y EXPRESIÓN GÉNICA DEL GEN CFTR: 6
1.2.1.2. PROTEINA DEL CFTR: CANAL DE CLORO: 7
1.2.2. MECANISMO ANORMAL 8
1.2.2.1. MUTACIÓN F508 9
9
1.2.2.2. VARIANTE 5T: 10
1.2.2.3. MUTACIÓN R117H: 12
1.2.2.4. VARIANTE 7T: 12
CAPÍTULO II 13
AUSENCIA DE CONDUCTOS DEFERENTES POR MUTACION DEL CFTR 13
2.1. MORFOGÉNESIS DE LOS CONDUCTOS DEFERENTES 13
2.2. CFTR Y AUSENCIA DE LOS CONDUCTOS DEFERENTES 14
2.3.AZOOSPERMIA OBSTRUCTIVA POR AUSENCIA DE CONDUCTOS DEFERENTES 15
CAPÍTULO III 16
REPERCUSIONES EN EL HOMBRE INFÉRTIL A NIVEL PSICOLÓGICO, SOCIAL Y ECONÓMICO. 16
3.1. ENFOQUE PSICOLOGICO DE LA INFERTILIDAD MASCULINA 16
3.1.1. EL DESEO Y LA MOTIVACIÓN PARA LA PATERNIDAD 16
3.1.2. REACCIONES PSICOLÓGICAS A DIAGNÓSTICOS DE INFERTILIDAD 17
3.2. ENFOQUE SOCIAL DE LA INFERTILIDAD EN HOMBRES 17
3.2.1....