monografia sindrome de marfan

UNIDAD EDUCATIVA “SAGRADO CORAZON DE JESÚS”
HNAS.BETHLEMITAS


TERCERO DE BACHILLERATO EN CIECIAS QUÍMICO- BIOLÓGICAS “B”

MONOGRAFÍA PREVIA LA OBTENCIÓN
DEL TITULO DE BACHILLER


SÍNDROME DE MARFAN


INESTIGADORA: MELINA ARBOLEDA

PROFESOR-GUIA: FAUSTO DÁVILA

IBARRA, 02 DE JUNIO DEL 2013



2012-2013






DEDICATORIA

A mi madre por apoyarme en todas lasdeciciones dificiles, a mi padre por ser una fortaleza y hermanos por su apoyo incondicional



















AGRADECIMIENTO

Un especial agradecimiento a mi madre quien es el pilar de mi vida y al licenciado Fausto Dávila por su colaboración absoluta.














ÍNDICE
INTRODUCCIÓN………………………………………………………………..
1. SÍNDROME DE MARFAN ……………………………………………..
1.1Historia ………………………………………………………………
1.2 Patogenia ……………………………………………………………
1.3 Herencia ……………………………………………………………..
1.4 Organos afectados………………………………………………….
1.5 Síntomas ……………………………………………………………
1.6 Organos afectados …………………………………………………
2. COMPLICACIONES ……………………………………………………
2.2 Como diagnosticar el Síndrome de Marfan ………………………
2.3 Como tratar el Síndrome de Marfan ………………………………
2.4Complicaciones psicologicas……………………………………....
2.5 Como se hereda el Síndrome de Marfan ………………..............
2.6 Caso clinico …………………………………………………………
3. ENTREVISTA ……………………………………………………………
4.- CONCLUSIONES …………………………………………………….
5.- LINKOGRAFIA ………………………………………………………..
6.- ANEXOS ……………………………………………………………….









INTRODUCCIÓN
La iniciativa tomada para escogeresta patología congénita es dar a conocer sobre una de las enfermedades más raras del tejido conectivo que afecta a distinta estructuras incluyendo esqueleto , pulmones ,ojos , corazón y vasos sanguíneos , ya que la mayoría de las personas que padecen de la enfermedad y tiene ciertos síntomas no tiene la debida precaución de realizar los exámenes correspondientes para tratar dicha enfermedad.
Lasociedad en si desconoce acerca de las enfermedades congénitas pues en muy raros casos se presentan , el Síndrome de Marfan es de carácter congénito es decir que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en ambos sexos y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50% deprobabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
Losobjetivos propuestos para la presente investigación son:
OBJETIVO GENERAL
Dar a conocer esta patología congénita su evolución y defectos con el fin de tomar conciencia sobre la gravedad y los maneras de cómo tratar y sobrellevar la enfermedad.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Tener en cuenta en como ayudar a la personas que padecen con esta patología congénita, explorar mas a fondo sobre su vida y sabercomo se sienten al respecto de su enfermedad
Saber cada uno de los tratamientos que necesitan pacientes con la patología y conocer mas de cerca como se desarrolla la enfermedad

CAPITULO 1
1.- SÍNDROME DE MARFAN
1.1 HISTORIA

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamentelargos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran...