monografia

Introducción:
El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un médico pediatra que trabajaba en el norte de Inglaterra.  El Dr. Angelman tenía a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica.  Eran todos niños felices con movimientos en forma de sacudidas y una tendencia alaleteo de manos cuando se excitaban.  Tenían también unas características faciales similares.  Harry Angelman describió estos niños en un artículo que se publicó en una revista médica.  Su primer artículo se llamó “Puppet Children” (Niños marioneta) pero actualmente esta entidad se conoce más por Síndrome de Angelman (SA).  En aquel tiempo, a pesar de las muchas investigaciones, Harry Angelman nopudo encontrar la causa de este síndrome. 
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen, las cuales pueden ser producidas por diversas causas, entre ellas tenemos las alteraciones genéticas.
De los tantos síndromes que existen con esta causa nos hemos enfocado en el Síndrome de Angelman, causado porla pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna.
Este síndrome es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se lo conocía con el nombre de síndrome delbebé feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
Es por ello que queremos dar a conocer a las personas sobre este síndrome que  aparentemente en las personas afectadas no se puede distinguir con facilidad ya que sus rostros reflejan una alegría y una naturalidad muy común.

La prevalencia o incidencia del síndrome ha ido aumentando durante los últimos años,probablemente debido a un mayor conocimiento del trastorno conjuntamente con los avances tecnológicos. Hasta hace muy poco se situaba aproximadamente en 1 caso por cada 25.000 – 30 000 individuos. Actualmente su incidencia podría estar por debajo de 1: 12.000 – 20.000.


1) Marco teórico:
El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico, asociado aun retraso mental,  en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje, conocido antiguamente como el Síndrome del bebé feliz que ha quedado en desuso por su estigmatización y prejuicios.
La enfermedad se dio a conocer en 1965 por el pediatra Harry Angelman que describió los síntomas característicos de la enfermedad en tres niños, su publicación inicial sobre esta enfermedad se basaba en 150casos, hoy en día hay más de 800 casos censados por la Fundación del Síndrome de Angelman, una incidencia de uno por cada 25.000 niños nacidos. Se cree que hay miles de casos no reconocidos confundidos con otras enfermedades con síntomas similares como el autismo o la parálisis cerebral.
En los siguientes 20 años apenas se describieron otros casos con Síndrome de Angelman y, por tanto se creía queera una entidad muy poco frecuente.  Se sospechaba que la causa era una anomalía cromosómica pero, inicialmente todas las pruebas cromosómicas que se realizaban eran normales.  Entonces, en 1987, cuando las técnicas para estudiar los cromosomas mejoraron, se observó por primera vez que a algunos individuos con el les faltaba un pequeño fragmento del cromosoma 15.  Cuando se dispuso del testdiagnóstico para el se empezó a estudiar más niños y se dieron cuenta que esta entidad era más frecuente de lo que en principio se pensaba.  Todavía hay algunas discusiones sobre la incidencia del Síndrome de Angelman.  La frecuencia de este síndrome en el Reino Unido es aproximadamente de 1 de cada 40.000, pero algunos grupos que lo han estudiado en otros países sugieren que de hecho podría ser...