monografia

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
UE Luis Correa
Los Teques Marzo de 2014







Síndrome de Rothmund- ThomsonIntegrantes: Rafenry Ortega
Cristian Silva
Jesús Martín
Jean Díaz

Prof. encargado: Esther Arguinzones




Índice

Introducción …………………………………………………………….. 3Capitulo 1: Padecimientos del síndrome de Rothmund- Thomson en Venezuela, Valencia en individuos de 0 a 15 años de edad de sexo femenino tanto genéticamente como estéticamente en los años2005-2010 ………………………………………………… 4

1. Síndrome de Rothmund- Thomson ……………………………… 4

1.1 Antecedente del Síndrome de Rothmund -Thomson ………… 4

1.2Casos en individuos de 0 a 15 años de sexo femenino .…… 5

1.3 Padecimientos:

Genética y estética ………………………………………………… 5

Conclusión …………………………………………………………………. 7Referencias …………………………………………………………………. 8






Introducción
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracterizapor cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Se presentación el caso clínico de mujer con embarazo, su evolución,justificando esta publicación en la baja frecuencia de la entidad y su rara asociación con el embarazo



















Capitulo 1:

Padecimientos del síndrome de Rothmund- Thomsonen Venezuela, Valencia en individuos de 0 a 15 años de edad de sexo femenino tanto genéticamente como estéticamente en los años 2005-2010


1-. Síndrome de Rothmund- Thomson

El síndrome depoiquilotermia congénita también denominado síndrome de Rothmund-Thompson es una rara genodermatosis de carácter autosómicos recesivo por mutación del gen RECQ4 del cromosoma 8. Tiene una gama de...