Monosomia X

UNIVERSIDAD CENTRAL DE NICARAGUA
CARRERA DE FARMACIA
PRIMER AÑO
SINDROME DE TURNER
DOCENTE:
Dr. SILVIO ANTONIO QUANT FERNANDEZ
INTEGRANTES:
DARLING VALESKA CUBILLO GUERRERO
EDITH GUADALUPE AREAS
FRANCO ALEXANDER GARCIA NUÑEZ
YELTSIN SANTIAGO GONZALEZ HERNANDEZ
CARLOS ANTONIO RUGAMA GAITAN

SINDROME DE TURNER
 El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad
genéticacaracterizada por la presencia de un solo cromosoma X
Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
 Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier
otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les
falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir
que lafalta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos
afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de
los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide,aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
 Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal,
monosomia X

SÍNDROME DE TURNER
MONOSOMIA X

PATOLOGIA

 El Síndrome de Turner se caracteriza principalmente por hipogonadismo en mujeres
fenotípicas.
 Es la anomalía mas frecuente de los cromosomas sexuales en mujeres y afecta
aproximadamente a 1 de cada 2000 recién nacidosmujeres.
 El 99% de las concepciones 45,X no son viables, por lo que muchos autores creen que
no existen pacientes verdaderos síndrome de Turner no mosaicos.
 En las pacientes que son realmente 45,X o en aquellas cuya proporción de células 45X
es elevada, los cambios fenotípicos son mas graves en aquellas otras que tienen un
mosaicismo fácilmente detectable.

PATOLOGIA
 En orden de frecuencia,las anomalías estructurales del cromosoma X incluyen:
 Delección del brazo corto lo que da lugar a la formación de un isocromosoma del brazo
largo 46,X,i(X)(q10).
 Delección de proporciones de brazos corto y largo lo que da lugar a un cromosoma en
anillo 46,X,r(X).
 Deleciones de proporciones del brazo corto o del brazo largo 46X,del (Xq) o 46X,del(Xp).
 Ejemplos de mujeres con síndrome deTurner en mosaico:
 45,X/46,XX
 45,X/46,XY
 45,X/47,XXX
 45,X/46,X,i(X)(q10)

PATOLOGIA

 Como se ha comentado antes, ambos cromosomas X son activos durante la ovogénesis
y son esenciales para el desarrollo normal de los ovarios.

CUADRO CLÍNICO
POSIBLES COMPLICACIONES
 Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento
aórtico en un adulto
 Anomalías cardíacas eHipertensión arterial
 Problemas renales
 Infecciones del oído medio
 Obesidad
 Artritis
 Cataratas
 Diabetes

CUADRO CLÍNICO
 Prevención
 No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
 Síntomas
 Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
 Manos y pies hinchados
 Cuello ancho y unido por membranas
 En las niñas mayores, se puede observar una combinación de lossiguientes síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo
 Párpados caídos
 Ojos resecos
 Infertilidad
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

SÍNTOMAS EN LOS BEBES

SÍNTOMAS EN NIÑAS MAYORES

CAUSAS

 En pocos casos, uno delos padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados
que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación
en la que este síndrome es heredado, por lo general no es hereditario.
 No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Al día de hoy, hay
dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.

CAUSAS
 La teoría meiótica afirma que...