Monosomia

MONOSOMIA

 monosomía es la eliminación de un cromosoma de una pareja de homólogos (2n-1cromosoma). 
En la especie humana no se han documentado monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Losindividuos con tales dotaciones cromosómicas no sobreviven al mismisimo desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomías parciales, en donde se pierde sóloparte de un cromosoma.
La anomalía puede estar localizada sobre el par de cromosomas sexuales (o gonosomas): es el caso del síndrome de Turner; o sobre un par de cromosomas somáticos (o autosomas): no seconocen más que casos de monosomía autosómica parcial, de los cuales el mejor individualizado es la enfermedad del maullido del gato.

SINDROME DE TURNER

 es una enfermedadgenética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma Xcromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otrocromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo uncromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, yla ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspectoinfantil e infertilidad de por vida.


CAUSAS
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es laúnica situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y lamitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el...