Monosomía
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Publicado: 17 de noviembre de 2015
Monosomía
En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denominamonosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que sontolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiereun delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.
La única monosómia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.
Monosomía parcial en la especie humana[editar]
En la especie humana se han documentado muy pocas monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Los individuos con tales dotacionescromosómicas rara vez sobreviven al mismísimo desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomías parciales, en donde se pierde sólo parte de un cromosoma (deleciones segmentales). En 1959, Jérôme Lejeune describió los síntomas clínicos del síndrome del maullido del gato. Este síndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5.Monosomia 10p (Cromosoma 10) (133)
El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto del cromosoma 10 falta. Los síntomas físicos más importantes pueden incluir micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), abombamiento del hueso frontal, orejas pequeñas, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), retraso del desarrollo,defectos del corazón, anomalías de los órganos reproductivos, y defectos del aparato urinario. Es frecuente la presencia de retraso mental.
En muchos casos la enfermedad ocurre de nuevo sin ninguna razón evidente. La prueba genética es definitiva para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas tales como cromosoma 10, Monosomía 10p.
La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por ladeleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p. La incidencia se estima en aproximadamente 1:50.000 nacimientos vivos. En la forma clásica de la enfermedad, el síndrome dismórfico es discreto y no específico. Los signos clínicos principales son: estatura baja, cara redonda con filtrum corto, ptosis palpebral y orejas grandes y desplegadas. El déficit intelectual es de leve a moderado.Un subgrupo de pacientes, entre el 10 y 15 %, presentan graves malformaciones cerebro/faciales que evocan al espectro de anomalías de la holoprosencefalia. En dos tercios de los casos, el síndrome 18p está provocado por una deleción terminal que aparece de novo. En el resto de los casos, pueden tratarse de: una translocación de novo con pérdida de 18p, una mala segregación de una translocación oinversión parental, o de un cromosoma 18 en anillo. Se ha descrito una transmisión parental del síndrome 18p. Los análisis citogenéticos son necesarios para realizar un diagnóstico definitivo. Los diagnósticos diferenciales pueden incluir un gran número de síndromes con estatura baja y déficit intelectual leve. En niños pequeños, el síndrome de la deleción 18p puede evocar ligeramente a un síndromede Turner o a una trisomía 21 (ver estos términos). El riesgo de recurrencia para los hermanos es bajo para las deleciones o translocaciones de novo, pero es significativo en el caso de un reordenamiento parental. La deleción 18p puede detectarse de forma prenatal gracias al análisis citogenético de amniocitos o células de las vellosidades coriónicas. No existe un tratamiento específico, pero...
En Genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n - 1 y tal condición se denominamonosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que sontolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiereun delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal.
La única monosómia viable en la especie humana es la del cromosoma X, que se traduce clínicamente en el síndrome de Turner.
Monosomía parcial en la especie humana[editar]
En la especie humana se han documentado muy pocas monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Los individuos con tales dotacionescromosómicas rara vez sobreviven al mismísimo desarrollo embrionario y fetal. Sin embargo, hay casos de supervivientes con monosomías parciales, en donde se pierde sólo parte de un cromosoma (deleciones segmentales). En 1959, Jérôme Lejeune describió los síntomas clínicos del síndrome del maullido del gato. Este síndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5.Monosomia 10p (Cromosoma 10) (133)
El cromosoma 10, monosomía 10p es una enfermedad cromosómica muy rara en el cual la porción distal del extremo del brazo corto del cromosoma 10 falta. Los síntomas físicos más importantes pueden incluir micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña), abombamiento del hueso frontal, orejas pequeñas, microcefalia (cabeza inusualmente pequeña), retraso del desarrollo,defectos del corazón, anomalías de los órganos reproductivos, y defectos del aparato urinario. Es frecuente la presencia de retraso mental.
En muchos casos la enfermedad ocurre de nuevo sin ninguna razón evidente. La prueba genética es definitiva para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas tales como cromosoma 10, Monosomía 10p.
La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por ladeleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p. La incidencia se estima en aproximadamente 1:50.000 nacimientos vivos. En la forma clásica de la enfermedad, el síndrome dismórfico es discreto y no específico. Los signos clínicos principales son: estatura baja, cara redonda con filtrum corto, ptosis palpebral y orejas grandes y desplegadas. El déficit intelectual es de leve a moderado.Un subgrupo de pacientes, entre el 10 y 15 %, presentan graves malformaciones cerebro/faciales que evocan al espectro de anomalías de la holoprosencefalia. En dos tercios de los casos, el síndrome 18p está provocado por una deleción terminal que aparece de novo. En el resto de los casos, pueden tratarse de: una translocación de novo con pérdida de 18p, una mala segregación de una translocación oinversión parental, o de un cromosoma 18 en anillo. Se ha descrito una transmisión parental del síndrome 18p. Los análisis citogenéticos son necesarios para realizar un diagnóstico definitivo. Los diagnósticos diferenciales pueden incluir un gran número de síndromes con estatura baja y déficit intelectual leve. En niños pequeños, el síndrome de la deleción 18p puede evocar ligeramente a un síndromede Turner o a una trisomía 21 (ver estos términos). El riesgo de recurrencia para los hermanos es bajo para las deleciones o translocaciones de novo, pero es significativo en el caso de un reordenamiento parental. La deleción 18p puede detectarse de forma prenatal gracias al análisis citogenético de amniocitos o células de las vellosidades coriónicas. No existe un tratamiento específico, pero...
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