Moras

Albinismo
¿Qué es el albinismo?
La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina. 
Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta apersonas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.
Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos ovioletas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños ó cafés.
Problemas Visuales
Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil. 
Los problemas de visión resultande desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista. 
Tipos de Albinismo
Mientras que la mayoría de las personas con albinismo tienen piel y pelo muy claros, notodos son así. El albinismo oculacutaneo afecta los ojos, pelo y piel. El albinismo ocular afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia. 
A través de los años, los investigadores científicos han usado varios sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos sistemas hacían contrastes entre tiposde albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinismo que no tenían nada de pigmentación. En el albinismo con menor pigmentación, el pelo y la piel son de color blanco ó crema, y la visión está alrededor de 20/200. En los tipos de albinismo con un poco de pigmentación, el pelo aparece más amarillo o con tintes rojos, y la visión se corrige al grado de 20/60. En añostempranos llamaban a estas categorías de albinismo "completo" o "incompleto". Después, los investigadores científicos usaron un examen en el cual arrancaban un pelo de la raíz, y veían si hacía pigmento en un tubo.Esto separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pigmento). Con el tiempo, los estudios demostraron que este examen era inconsistente y no le agregaba información ya conocida alexamen clínico del albinismo.
Tipos Comunes de Albinismo
| Tipo 1 | Tipo 2 | Ocular |
Color de Pelo | Blanco | Blanco a amarillo o mas oscuro en personas de color | Normal o un poco mas claro que lo esperado |
Color de piel | Rosada | Rosada. Puede broncearse en razas oscuras | Normal |
Lunares Pigmentados o pecas | Ausente | Presente | Presente |
Color de Ojos | Violeta a azul | Azul,puede ser café en razas oscuras | Espacio Normal |
Agudeza Visual | 20/200 a 20/400 | 20/60 a 20/400 | 20/50 a 20/400 |
Patrón de Herencia | Autosómica Recesiva | Autosómica Recesiva | Ligado al X o autosómica recesivo |

Estudios mas recientes han usado un análisis de DNA (la sustancia química que da información genética) para llegar a un sistema de clasificación más confiable. El AlbinismoTipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza (tyrosinase). Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. (Un aminoácido es un componente de proteína y viene de la proteína de la dieta). El Albinismo Tipo 2, el tipo con...