morfo

PARTE B
Juan es hijo de María y tiene 7 años. Durante sus últimos años de crecimiento, María ha observado que el niño presenta sus extremidades inferiores incurvadas y deformidades en el cráneo. Su padre por su parte un hombre de 40 años viene presentando dolor en los huesos y ha presentado fractura costal sin trauma aparente.
HIPOTESIS
Su posible enfermedad es La osteítis deformante oenfermedad de Paget es una enfermedad inflamatoria del tejido óseo no metabólica de causa desconocida, aunque se piensa que puede representar una neoplasia benigna de las células formadoras del hueso que conlleva un alto riesgo de generar un osteosarcoma agresivo.1También se ha sugerido una causa viral que produce un exceso de destrucción y restauración ósea a la que se asocian deformidades porque larestauración se realiza de forma desordenada.
PATOLOGIA
La principal característica de la enfermedad es un aumento de la resorción y de la formación de hueso. En su fase precoz, la resorción predomina con lo que se pierde densidad ósea. Esta fase se denomina a menudo fase destructiva u osteoporótica y suele cursar con un balance de calcio negativo. Este predominio de la resorción va seguida de laformación de hueso nuevo, progresivamente más denso a medida que se reduce la resorción llegándose finalmente a un balance de calcio positivo. La remodelación ósea está enormemente aumentada en la fase precoz de la enfermedad, hasta 20 veces su valor normal.
El hueso pagético se caracteriza macroscópicamente por la presencia de lesiones líticas acompañadas de deformaciones hipertróficasgeneralizadas. Microscópicamente se observa un aumento en el número y tamaño de los osteoclastos, con múltiples núcleos pleomórficos. Cuando se estudia el hueso de las lesiones blásticas se observa un tejido desestructurado con líneas de cemento entrecortadas que parecen un mosaico. Se observa un incremento en la producción de interleukina L6 y las células son más sensibles de lo normal a los efectospro-resortivos de la 1,25 (OH)2-D3.
La mayor remodelación ósea se correlaciona con un aumento de los niveles de fosfatasa alcalina que son más altos en la enfermedad de Paget que en cualquier otro caso (excepto en el caso de una hiperfosfatasemia hereditaria). Las concentraciones de calcio y fosfato son normales debido la deposición de estas sustancias sobre el hueso neoformado y por la regulación dela hormona paratiroidea. La resorción ósea implica no solo sustancias minerales sino también orgánicas y productos como la hidroxiprolina o complejos de hidroxipiridio que no son reutilizados para la formación de hueso nuevo y que se eliminan en la orina. Los compuestos de piridinio piridinolina (Pyr) y desoxipiridinolina (D-Pyr) liberados del colágeno durante la resorción osteoclástica seutilizan como marcadores para diagnosticar la condición aunque suele ser suficiente la determinación de la fosfatasa alcalina que está muy aumentada.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Paget depende del estadio de la enfermedad y de los huesos que están implicados. En la mayor parte de los casos la enfermedad es asintomática y es descubierta cuando se realizanradiografías de cabeza o de pelvis por otros motivos o por comprobarse una elevación anormal de la fosfatasa alcalina. En otros sujetos se observa una hinchazón o deformación de los huesos largos y desarrollan una cojera debida a la diferencia en la longitud de las piernas. El ensanchamiento del cráneo no es observado en la mayor parte de los enfermos, a menos que usen sombrero. Muchos individuospermanecen asintomáticos durante largos períodos de tiempo, mientras que los sintomáticos y con mayores niveles de hidroxiprolina en orina y de fosfatasa alcalina sérica son los más propensos a la aparición de nuevos síntomas. Estos son dolores difusos de espalda y en las piernas que a veces pueden ser agudos. La localización craneofacial conlleva frecuentemente sordera por implicación directa de...