morfo

Video conferencia n° 8
Proceso patológicos de la etiología genética

Objetivos
Al concluir las actividades docentes de la semana relacionadas con el estudio de este contenido
ustedes deben, interpretar los tipos de herencia mendeliana, fundamentando los criterios de cada
uno de ellos atreves de un estudio familiar con un enfoque clínico básico, identificar los
fenómenos biológicos y lostipos de ligamiento que se presentan en el análisis de la transmisión de
simples mutaciones y su aplicación en la practica medica, identificar la utilidad de las evidencias
diagnosticas que ofrecen los laboratorios de genéticas clínicos, anatomía patológica y la
imagenologia en el diagnostico y la pesquisa activa de los procesos patológicos en la etiología
monogenica, respetando los principiosde la ética medica en los escenarios de la comunidad para
lograr el cumplimiento de estos objetivos deben auxiliarse de la bibliografía básica y
complementaria.

Clasificación de los procesos patológicos
En el primer tema de la morfofisiopatologia humana 1, se estudio la clasificación de los procesos
patológicos según su etiología se clasifica en Genéticos y adquiridos.

Los Genéticos:atendiendo el mal hereditario ocasionan procesos patológicos monogenicos,
cromosómicos y multifactoriales

Los procesos patológicos genéticos heredados en mutaciones en genes únicos siguen la herencia
mendeliana por lo que resulta importante que revisen algunos conceptos ya estudiados como:

Para revisar los procesos patológicos de etiología genética adquiere enorme importancia en elinterrogatorio a pacientes y a sus familiares pero adicionalmente es vital establecer los lazos de
parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos por eso se utiliza el llamado
árbol genealógico o pedigrí en el que mediante a símbolos internacionalmente reconocidos se
describe la composición de una familia, los individuos sanos y enfermos así como el numero de
abortos, fallecidosentre otros. En la figura se muestra los principales símbolos utilizados para
confeccionar un árbol genealógico.

Clasificación de los patrones de Herencia
Se tiene en cuenta dos factores:
La localización del gen mutado: los genes humanos están ubicados en los cromosomas
autosomicos, cromosomas sexuales,
La característica de su expresión fenotípica en dependencia de la dosis en que sesegrega: se
pueden expresar en una sola dosis y en el peor de los casos necesitan doble dosis para su
expresión en dependencia a estos factores analicemos como se clasifican los patrones de herencia

Patrones de herencia mendelianos
Si el gen mutado se localiza en autosoma y se expresa en una sola dosis ósea en forma
heterocigótica el patrón de herencia será autosomico dominante. Si esta en unautosoma y
necesita una doble dosis para expresarse el patrón es autosomico recesivo. Si el ADN mutado se
ubica en un cromosoma sexual y con una sola dosis ya expresa el carácter que determina el patrón
es dominante ligado al sexo. Si esta localizado en un cromosoma sexual y necesita una doble dosis
para su expresión será un patrón de herencia recesivo ligado al sexo.

La mayoría de lasenfermedades genéticas ligadas al sexo son causadas por genes mutados
localizados en el cromosoma X por lo que también se les nombra herencia ligadas al
cromosomas(X). A la herencia determinada
por genes localizados en el cromosoma Y se le
llama herencia herandrica o ligada she. Pero
son muy pocos los procesos patológicos que
responden a la misma cada uno de estos
patrones de herencias tienencriterios que lo
identifican. Analicemos atreves de los
procesos patológicos las características de
una herencia autosomica dominante.
La polidactilia es un proceso patológico de
herencia
autosomica
dominante.
Se
caracteriza por que las personas afectadas
presentan más de 5 dedos, en las manos en
los pies o en ambos. Como se transmite este
carácter en una determinada familia para dar...