Morfofisiopatologia Humana

MORFOFISIOPATOLOGÍA HUMANA I TEMA: GENÉTICA ACTIVIDAD ORIENTADORA Nº 10 TÍTULO: ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

OBJETIVOS Explicar con un enfoque clínico básico la etiología de las aberraciones cromosómicas a través de ejemplos de procesos patológicos, identificar la terminología internacional utilizada para la descripción de los cromosomas y sus anormalidades, interpretar la utilidad de lasevidencias diagnosticas para corroborar procesos patológicos cromosómicos CROMOSOMAS HUMANOS En la asignatura Morfofisiología Humana 1 se estudio los cromosomas humanos, la constitución normal es de 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 sexuales, el complemento cromosómico femenino es 46 XX, y el masculino es de 46 XY.

EL CARIOTIPO El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas, de acuerdo al tamaño,posición del centrómero y patrón de bandas específicos, observen en la imagen un cariotipo normal del sexo femenino donde se visualizan 2 cromosomas X.

A las anormalidades o defectos cromosómicos se les denominan aberraciones cromosómicas se clasifican en 2 grandes grupos: Las numéricas: es cuando se alteran el complemento normal de 46 cromosomas por exceso o por defecto Las aberracionesestructurales: que afectan la estructura de uno o varios cromosomas. Recuerden que la mutación cromosómica en los humanos es diploide, y se representa por 2 n ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Cuando las células presentan un cariotipo con un múltiplo no exacto de un numero haploide de cromosomas se originan aneuploideas, por ejemplo las monosomias 2n-1 y las trisomias 2n+1, cuando las células presentan unmúltiplo exacto superior al número diploide de cromosomas se presentan las poliploidias, como ejemplo las triploidias 3n y las tetraploidias 4n.

Los mecanismo de producción de las aneuploidia

están determinados por: el

proceso de no disyuccion o no separación de un par cromosómicos espesificos durante la anafase de cualquiera de las 2 divisiones meioticas o en la mitosis del cigoto y por unaanafase retardada Como ya se conoce la meiosis; es un tipo especial de división celular propia de las células sexuales donde de la línea germinal diploide 2 n se generan los gametos células altamente especializadas que se caracterizan por tener un numero haploide n de cromosomas.

Observen en esta imagen el proceso de no disyunción o no separación de los cromosomas al segregarse a los gametos, sila no disyunción ocurre en la primera división mediática se originan gametos que reciben 2 cromosomas ósea son disomicos y no lisomicos sin ninguna dotación. Si la no separación se presenta en la segunda división meiotica se forman gametos disomicos, no disomicos y gametos normales monosómicos, si durante la fecundación un gameto disomico es fecundado se produce una trisomia 2n + 1 fenómeno en elcual existen tres representantes de un cromosoma en lugar del par que caracteriza al estado diploide del organismos se fecunda un gameto no lisomico se presenta una monosomia donde existe un solo representante de los dos cromosomas homólogos.

Durante la meiosis en la etapa de la anafase los cromosomas homólogos migran hacia los polos de las células una anafase retardada da lugar a una monosomiaal quedar retrasado un cromosoma que se pierde en una de las dos células resultantes. Las aneuploidías pueden presentarse en los cromosomas autosómicos y en los sexuales, como ejemplos de aneuploidías que afectan los cromosomas autosómicos tenemos las siguientes:

ANEUPLOIDÍAS AUTOSÓMICAS El síndrome de Down, en el cariotipo se observan un cromosoma de mas en el par 21 por esta razón se ledenomina también trisomia 21, la causa más común de esta alteración es la no disyuccion en la meiosis 1 materna y se incrementa de la edad de la madre los niños con síndrome de Down presentan determinados rasgos fenotípicos como: hipotomia, facia característica con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua prominente, puente nasal deprimido, son de baja talla, de manos...