Morquio

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Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina |
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Perú 79 Piso 6º Of nº 14 - Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina | Teléfono: (011) 4342 - 9471 | Email: apelra@apelra.org.ar |
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Enfermedad de Morquio INTRODUCCION La mucpolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio, toma su nombre del Dr. Morquio, pediatra uruguayo, quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la entidad. Como la misma condición fue descrita en el mismo año por el Dr. Brailsford de Birmingham, enalgunas ocasiones la entidad es conocida como la enfermedad o el síndrome de Morquio-Brailsford.No hay una cura mágica para la MPS IV, pero hay alternativas para manejar y tratar los problemas y la causa. La Sociedad de Mucopolisacaridosis de Inglaterra, junto con padres y médicos guiados por su experiencia, ha elaborado esta cartilla haciendo uso de lo que se ha publicado al respectoSí ustedes sonpadres de un niño recientemente diagnosticado con MPS IV, es importante recordar que la enfermedad de Morquio varía ampliamente en severidad, aún en niños de la misma familia. En esta cartilla se describe un rango de posibles problemas, pero esto no significa que su niño los experimentará todos. Algunas complicaciones comienzan en la infancia temprana, mientras que otras comienzan mucho más tarde onunca llegan a ocurrir.  
  ¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE MORQUIO? Los mucopolisacáridos son moléculas muy grandes de azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo en el cuerpo."Sacárido" es un término general para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar de mesa.
"Poli" significa muchos.
"Muco" se refiere a laconsistencia densa y gelatinosa de las moléculas.En el cuerpo hay un proceso continuo de transformación, degradación y reemplazo de materiales. Los niños con la enfermedad de Morquio, tienen una enzima alterada, que es esencial para degradar el mucopolisacárido denominado Sulfato de Quera tan. (Las enzimas son proteínas necesarias para que sucedan las reacciones en los organismos vivos). El queratánincompletamente degradado no puede ser empleado en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago y se deposita en las células del cuerpo causando un daño progresivo. Los niños pueden mostrar manifestaciones de la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más células.La forma usual de la enfermedad de Morquio, es conocida como la MPS IVA, es importante distinguirla de la forma B; mucho másrara y causada por la deficiencia de una enzima diferente. Los afectados por la forma B tienen problemas similares, pero generalmente más leves.¿QUÉ TAN COMUN ES LA ENFERMEDAD DE MORQUIO? Los estimativos han variado entre 1 en 40.000 a 1 en 200.000, nacimientos. Según los datos de la Sociedad de MPS, en un período de diez años, nacieron 40 niños afectados por esta enfermedad en GranBretaña. DIAGNÓSTICO PRENATAL Sí usted previamente tuvo un niño con la Enfermedad de Morquio, es posible tener pruebas durante los subsiguientes embarazos y determinar sí el niño que usted espera está afectado. Es importante que usted consulte a su médico durante las primeras semanas de embarazo, sí desea que se le practiquen las pruebas... ¿EXISTE UNA CURA? En el momento hay tratamiento para los síntomas a medidaque van apareciendo, pero no hay cura definitiva de la enfermedad. Se han usado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo plazo.El trasplante de médula ósea, fue empleado hace algunos años, pero con resultados desalentadores.CRECIMIENTO Los niños con la enfermedad de Morquio, crecen normalmente al...