Mosaicismo Germinal

MOSAICISMO GERMINAL
Sabemos que el S. Rett es esporádico en más de un 99% de los casos. Esto significa que los padres no están afectados y que la alteración genética (mutación) que causa laenfermedad de la niña se ha producido de forma espontánea en una célula germinal: un óvulo de la madre o un espermatozoide del padre. A este tipo de mutaciones espontáneas en una única célula germinal se lesllama mutaciones de novo y tienen un riesgo de recurrencia (de tener otra hija afectada) en el caso del S. Rett, inferior al 1/1000.
Como se ha descrito el caso de alguna mujer que tiene lamutación pero no es afectada (mujeres portadoras asintomáticas), cuando encontramos la mutación en la niña siempre analizamos a la madre, para asegurarnos que no tiene la mutación aunque sea sana. Unaportadora asintomática tendría un riesgo de un 50% de tener otra hija afectada en cada nuevo embarazo, y un riesgo del 50% de abortar un varón afectado, o de que éste llegue a nacer con serios problemas ymuera a los pocos meses de vida.
Por ello, en los informes genéticos que os remitimos de vuestras hijas, siempre consta que se ha analizado a los padres. Si éstos son normales (no tienen la mutación)como sucederá casi siempre, el riesgo de tener otra hija afectada es muy bajo.
No obstante, este riesgo no es de 1/1000 como decíamos antes. Sabemos que hay un 0.5-1% de casos familiares (más de unahija/hijo afectados) con padres sanos y no portadores. Estos casos son debidos a lo que llamamos mosaicismo germinal. Este término tan “raro” tiene una explicación sencilla: la mutación de la niña nose ha producido de forma espontánea un único óvulo o espermatozoide, sino que el padre o la madre la tiene en más células germinales. En estos casos tan raros (0.5-1% de los padres con hijasafectadas), la probabilidad de tener otra hija/hijo aumenta. El aumento del riesgo depende del porcentaje de espermatozoides u óvulos que tengan la mutación. Y este porcentaje no puede ser analizado ni...