MOSAICISMO WORD
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquiertipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como unporcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:
Síndrome de Turner mosaico: unamujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre conun porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una líneacelular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, elindividuo tiene un cromosoma extra No 21.
Causas
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
Síntomas
Los síntomas varían y son muydifíciles de predecir. Es posible que no sean tan graves si usted tiene tanto células normales como anormales.
Pruebas y exámenes
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el mosaicismo.
Es probable que seanecesario repetir los exámenes para confirmar los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.
Tratamiento
El tratamiento dependerá del tipo y gravedad del trastorno. Ustedpuede tener un tratamiento menos intenso si sólo algunas de las células son anormales
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico en realidad depende de cuáles órganos y tejidos estén afectados (por...
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