Mosaicismo
Páginas: 6 (1375 palabras)
Publicado: 19 de agosto de 2011
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An Pediatr (Barc). 2011;74(1):55—68
www.elsevier.es/anpediatr
CARTAS AL EDITOR Mosaicismo de trisomía parcial del cromosoma 8 asociado a tetralogía de Fallot
Partial trisomy and mosaicism associated with Fallot Tetralogy
Sr.Editor: La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1. Suele presentarse como mosaicismo aunque también en formas completas con gran mortalidad en los primeros meses de vida. La expresión fenotípica es muy variable, desde rasgos dismórficos leves, por lo que algunos pacientes no se diagnostican, amalformaciones severas con importante retraso mental, alteraciones esqueléticas e incluso cardiopatías congénitas complejas1 . El diagnóstico se basa en la detección de un cromosoma 8 adicional2 , que en el caso del mosaicismo se presenta junto a una línea celular normal en porcentaje variable. No existe relación entre la proporción de células trisómicas y la severidad de las manifestacionesclínicas3 . Presentamos el caso de un lactante afecto de tetralogía de Fallot al que se le detectó esta anomalía solicitando el estudio genético orientado a partir de los rasgos fenotípicos característicos de esta cromosomopatía. Lactante de 2 meses remitido a consulta de cardiología para estudio por soplo detectado tras el nacimiento. Se trataba de un varón, primer hijo de padres jóvenes y sanos,embarazo controlado con parto eutócico y a término sin otros antecedentes familiares ni personales de interés. Había presentado buen desarrollo ponderoestatural hasta el momento. No referían cansancio con las tomas ni sudoración aunque si discreta subcianosis en alguna ocasión. A la exploración destacaba: peso 5.300 g (P50), buena coloración basal, tendencia a la hipotonía, perímetro craneal de 48cm (+2SD). Presentaba fascies dismórfica con múltiples rasgos llamativos: frente prominente, orejas de implantación baja, nariz de base ancha, filtrum prominente, hipertelorismo y pterigium colli (fig. 1). Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares yplantares llamativamente profundos (fig. 2). A la auscultación presentaba un soplo de intensidad ii/iv audible fundamentalmente en foco pulmonar. La palpación abdominal y los pulsos eran normales. La radiografía de tórax mostraba una silueta cardiaca en zueco con vascularización pulmonar disminuida. En el electrocardiograma presentaba un patrón de crecimiento de ventrículo derecho con bloqueo completo derama derecha. En el ecocardiograma se apreciaban una comunicación interventricular subaórtica no restrictiva sobre la que acabalgaba la aorta y una estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho que se iniciaba a nivel infundibular. La válvula pulmonar también era estenótica generando ambos componentes, infundibular y valvular, un gradiente elevado (85—90 mmHg). Todos los hallazgos de laspruebas complementarias eran compatibles con el diágnóstico de tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa. Dados los rasgos fenótipicos y el diagnóstico de cardiopatía descritos se decidió solicitar estudio genético realizándose cariotipo mediante cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina, durante 72 h. Se obtuvieron dos líneas celulares, una en el 80% de las metafasesanalizadas con la presencia de una translocación de brazos largos del cromosoma 8 y otra línea de características normales en el 20% de las metafases, lo cual constituye un mosaicismo cromosómico. El resultado del cariotipo fue: mos 46, XY, der(8) t(8;8)(p23;q21.1)[80]/46, XY[20]. Asimismo se realizaron en el paciente ecografía abdominal, estudio oftalmológico incluido fondo de ojo y ecografía...
An Pediatr (Barc). 2011;74(1):55—68
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CARTAS AL EDITOR Mosaicismo de trisomía parcial del cromosoma 8 asociado a tetralogía de Fallot
Partial trisomy and mosaicism associated with Fallot Tetralogy
Sr.Editor: La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente. Se estima una prevalencia de 1/25.000 recién nacidos con una relación hombre/mujer de 5/1. Suele presentarse como mosaicismo aunque también en formas completas con gran mortalidad en los primeros meses de vida. La expresión fenotípica es muy variable, desde rasgos dismórficos leves, por lo que algunos pacientes no se diagnostican, amalformaciones severas con importante retraso mental, alteraciones esqueléticas e incluso cardiopatías congénitas complejas1 . El diagnóstico se basa en la detección de un cromosoma 8 adicional2 , que en el caso del mosaicismo se presenta junto a una línea celular normal en porcentaje variable. No existe relación entre la proporción de células trisómicas y la severidad de las manifestacionesclínicas3 . Presentamos el caso de un lactante afecto de tetralogía de Fallot al que se le detectó esta anomalía solicitando el estudio genético orientado a partir de los rasgos fenotípicos característicos de esta cromosomopatía. Lactante de 2 meses remitido a consulta de cardiología para estudio por soplo detectado tras el nacimiento. Se trataba de un varón, primer hijo de padres jóvenes y sanos,embarazo controlado con parto eutócico y a término sin otros antecedentes familiares ni personales de interés. Había presentado buen desarrollo ponderoestatural hasta el momento. No referían cansancio con las tomas ni sudoración aunque si discreta subcianosis en alguna ocasión. A la exploración destacaba: peso 5.300 g (P50), buena coloración basal, tendencia a la hipotonía, perímetro craneal de 48cm (+2SD). Presentaba fascies dismórfica con múltiples rasgos llamativos: frente prominente, orejas de implantación baja, nariz de base ancha, filtrum prominente, hipertelorismo y pterigium colli (fig. 1). Como otras anomalías presentaba tronco alargado en relación con las extremidades, mamilas separadas, hernia inguinal izquierda, criptorquidia bilateral, clinodactilia y pliegues palmares yplantares llamativamente profundos (fig. 2). A la auscultación presentaba un soplo de intensidad ii/iv audible fundamentalmente en foco pulmonar. La palpación abdominal y los pulsos eran normales. La radiografía de tórax mostraba una silueta cardiaca en zueco con vascularización pulmonar disminuida. En el electrocardiograma presentaba un patrón de crecimiento de ventrículo derecho con bloqueo completo derama derecha. En el ecocardiograma se apreciaban una comunicación interventricular subaórtica no restrictiva sobre la que acabalgaba la aorta y una estenosis del tracto de salida del ventrículo derecho que se iniciaba a nivel infundibular. La válvula pulmonar también era estenótica generando ambos componentes, infundibular y valvular, un gradiente elevado (85—90 mmHg). Todos los hallazgos de laspruebas complementarias eran compatibles con el diágnóstico de tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar severa. Dados los rasgos fenótipicos y el diagnóstico de cardiopatía descritos se decidió solicitar estudio genético realizándose cariotipo mediante cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina, durante 72 h. Se obtuvieron dos líneas celulares, una en el 80% de las metafasesanalizadas con la presencia de una translocación de brazos largos del cromosoma 8 y otra línea de características normales en el 20% de las metafases, lo cual constituye un mosaicismo cromosómico. El resultado del cariotipo fue: mos 46, XY, der(8) t(8;8)(p23;q21.1)[80]/46, XY[20]. Asimismo se realizaron en el paciente ecografía abdominal, estudio oftalmológico incluido fondo de ojo y ecografía...
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