Mosaisismo Gonadal

Mosaicismo.
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe comoun porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:
Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
Síndrome de Klinefelter mosaico: unhombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down,el individuo tiene un cromosoma extra No 21.
En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.
Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un organismocon poblaciones de células con distinto material genético (dos o más líneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos.
Mosaicismo genómico
Las mutaciones inherentes pueden ser o bien letales o bien no letales. Las mutaciones letales incluyen a aquellas como el síndrome de Schimmelpenning, el síndrome de McCune Albright, el síndrome Proteus, el síndrome de Delleman, el síndrome deSturge-Weber Klippel-Trenaunay, el mosaicismo pigmentario del tipo de Ito, y la melanosis neurocutánea. Ejemplos del mosaicismo genómico de las mutaciones autosómicas no letales son la neurofibromatosis segmental y el nevus epidermal en el tipo epidermolítico.
Es importante saber que pacientes afectados con dichas lesiones segmentarias pueden mostrar, además, mosaicismo gonadal y pueden dar a luz aun niño con una neurofibromatosis generalizada ordinaria o una hiperqueratosis epidermolítica de Brocq.
Mosaicismo funcional del cromosoma X
Este mecanismo es visualizado en los genotipos letales masculinos ligados al sexo -tales como la incontinencia pigmenti, hipoplasia dérmica focal, la condrosdisplasia punctada dominal ligada a X, el síndrome dígitofacialoral, y el síndrome de CHILD,- tantocomo en algunos fenotipos no letales ligados a X -tales como la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X, el síndrome IFAP (ictiosis foliculares con atriquia y fotofobia), y el síndrome de Paffington (hiperpigmentación reticulada, neumonía recurrente, hemiplejia, falla de crecimiento convulsiones). En los fenotipos no letales ligados a X los transportadores del gene femenino sondiscretamente afectados y muestran lesiones en la piel de tipo parche o de patrón lineal.
Causas
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
Mosaicismo significa la presencia de dos o más líneas celulares con un número cromosómico diferente. Hay que diferenciar el mosaicismo verdadero, en que se afecte al feto y el pseudomosaicismo, debido aun artefacto y que no afecta al feto. A continuación hay que establecer el nivel del mosaicismo (nivel I, nivel II o nivel III), en el cultivo celular y que lo determinará el laboratorio.
El mosaicismo constituye una observación frecuente en el DGP. La mayoría de los mosaicos se originan en las primeras divisiones mitóticas del embrión. Esto puede deberse a diversos factores: retraso en ponerse...