Mosca

Ejes

De la genética de la
mosca a la salud humana

Diego E. Rincón Limas
Pedro Fernández Fúnez
Diana Reséndez Pérez

a naturaleza hereditaria de las enfermedades
humanas ha sido obvia desde la antigüedad.
Distintas culturas han tratado de prevenir la
consanguineidad para evitar la aparición de
enfermedades severas de transmisión familiar. Estos defectos
genéticos (mutaciones) sepresentan con muy baja frecuencia
en la población y, por lo general, no se manifiestan en
individuos portadores de una copia mutante. Pero aquellos
individuos que reciben dos copias mutantes del mismo gen
(una heredada del padre y otra de la madre) manifiestan las
consecuencias de forma dramática. Estos defectos se pueden
clasificar, básicamente, en cuatro grupos: malformaciones,
disfunciónde sistemas (hemofilia, retrasos mentales,
insuficiencias immunológicas, carencias enzimáticas, etc.),
neoplasias (cáncer) y enfermedades degenerativas.
En los últimos 25 años se ha realizado un enorme esfuerzo
para lograr la identificación de genes causantes de

L

CIENCIA UANL / VOL. XII, No. 1, ENERO - MARZO 2009

enfermedades en el hombre. En general, estos proyectos son
complejos yrequieren la colaboración de equipos
multidisciplinarios. Primero se recluta un elevado número de
pacientes aflijidos por la misma enfermedad. Después se
identifica la mutación causante de la enfermedad y se
caracteriza la función del gen afectado. Finalmente, se
establecen las bases moleculares y celulares de dicha
enfermedad. En este punto, se pueden diseñar estrategias
farmacológicaspara tratar o curar el problema en cuestión.
Hasta la fecha, de los 30,000 genes que integran el genoma humano, unos 1,000 han sido directamente asociados
con alguna enfermedad. Para descifrar las bases moleculares de estas enfermedades con mayor eficacia, se han desarrollado estrategias que facilitan el análisis sistemático y rápido de la función de los genes relevantes. Los sistemas
genéticossimplificados, conocidos como organismos modelo, son valiosos en esta tarea, porque pueden mutarse y ana-

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DE

LA GENÉTICA DE LA MOSCA A LA SALUD HUMANA

lizarse con alta rapidez y precisión. La mosca de la fruta posee evidentes ventajas prácticas para analizar los efectos
nocivos asociados a diversas mutaciones para entender la
función de los genes correspondientes.
Estudiosgenéticos en Drosophila
Drosophila melanogaster, también conocida como la mosca
de la fruta, es un pequeño insecto que se encuentra por todo
el mundo. Este nombre indica su atracción por la fruta en
proceso de descomposición. Esta pequeña mosca no representa ningún riesgo para la agricultura ni para el hombre. En
cambio, ha resultado ser un organismo tremendamente valioso para la investigaciónbiomédica, particularmente en los
campos de la genética y la biología del desarrollo. Su importancia para la salud humana fue reconocida al otorgarle el
premio Nobel en Fisiología o Medicina a Ed Lewis, Christiane
Nusslein-Volhard y Eric Wieschaus en 1995.
El trabajo de estos investigadores sentó un precedente
en la identificación sistemática de genes relevantes para el
desarrollo embrionario de lamosca.
Uno de los factores más críticos para los estudios
genéticos es el tiempo generacional. Un ciclo vital corto facilita la experimentacion genética, de ahí que la mosca de la
fruta se haya convertido en uno de los organismos favoritos
de los genetistas. Un día después de haber sido fertilizado, el
embrión de Drosophila se convierte en una larva en forma de
gusano. Durante lossiguientes cuatro días, la larva aumenta
su tamaño hasta que se convierte en una pupa inmóvil en la
que padece la metamorfosis (similar al capullo de la mariposa). En los siguientes cuatro días el cuerpo tubular de la larva
es completamente remodelado y da lugar a una mosca adulta. En total, el ciclo vital de Drosophila se completa en diez
días. Además, la mosca presenta numerosas ventajas...