Msp enfermedad degenerativa
Páginas: 3 (619 palabras)
Publicado: 22 de abril de 2010
MUCOPOLISACARIDOSIS
Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas.
Causas genéticas
Son enfermedades hereditarias o sea el defecto se encuentra en la información genética transmitida porlos padres. Los genes representan el mapa de la herencia, dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales como el color de los ojos y la estatura. Laspersonas heredan dos copias de cada gen uno de cada padre.
Como se transmiten las MPS
Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan GLICOSAMINOGLICANOS (GAG) son transmitidos depadres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso, como resultado, no se produce cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima, aunquedisponible no funciona adecuadamente.
La MPS tiene un patrón de herencia autonómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos uno de cada padre. Cuando unapersona solamente recibe un gen defectuoso de MPS el o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante que podría generarenfermedades en sus hijos.
La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X, esto significa que se transmitepor vía materna a los hijos varones. Los hombres tienen un cromosoma X y Y, las mujeres tiene dos cromosomas X, si uno de ellos contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá laenfermedad al no poseer otro X con el gen normal.
Las probabilidades de transmitir los genes en la MPS cuando ambos padres son portadores existe una posibilidad del 25% por cada embarazo de que elhijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de posibilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad), de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación...
Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas.
Causas genéticas
Son enfermedades hereditarias o sea el defecto se encuentra en la información genética transmitida porlos padres. Los genes representan el mapa de la herencia, dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales como el color de los ojos y la estatura. Laspersonas heredan dos copias de cada gen uno de cada padre.
Como se transmiten las MPS
Los genes que controlan la producción de las enzimas que procesan GLICOSAMINOGLICANOS (GAG) son transmitidos depadres a hijos. En las personas afectadas de MPS, uno de estos genes es defectuoso, como resultado, no se produce cantidades suficientes de la enzima responsable del trastorno, o la enzima, aunquedisponible no funciona adecuadamente.
La MPS tiene un patrón de herencia autonómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos uno de cada padre. Cuando unapersona solamente recibe un gen defectuoso de MPS el o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma. Una persona portadora puede transmitir el gen mutante que podría generarenfermedades en sus hijos.
La enfermedad de Hunter constituye una excepción en este grupo ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X, esto significa que se transmitepor vía materna a los hijos varones. Los hombres tienen un cromosoma X y Y, las mujeres tiene dos cromosomas X, si uno de ellos contiene un gen defectuoso, al transmitirlo al hijo este padecerá laenfermedad al no poseer otro X con el gen normal.
Las probabilidades de transmitir los genes en la MPS cuando ambos padres son portadores existe una posibilidad del 25% por cada embarazo de que elhijo herede dos genes defectuosos y nazca con la enfermedad de MPS y el 75% de posibilidad de que no padezca la enfermedad (25% de probabilidad), de que ninguno de los genes heredados tenga la mutación...
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