mucolipidosis I jenni
• Enfermedades lisosomales, hereditarias caracterizadas
por acumulación anormal en vísceras y SNC, de
mucopolisacáridos, esfingolípidos y/o glucolípidos.
• No se observaesfingolipiduria ni mucopolisacariduria.
Mucolipidosis
• Mucolipidosis I:
Sialidosis 1
Sialidosis 2
• Mucolipidosis II
• Mucolipidosis III
• Mucolipidosis IV
Mucolipidosis I
• Depósito anormal de ácidosiálico con sialiduria
• Sialidosis.
• Dos grupos:
Tipo 1 (variante normosómica).
Tipo 2 (variante dismórfica).
Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
• Síndrome de la mancha rojo cereza con mioclonías.
•Autosómica recesiva
• Localización genética cromosoma 10
• Deficit de enzima alfa-neuraminidasa.
• Inicio en adolescencia.
Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
progresiva de agudeza visual.
• Mancha rojocereza.
• Alteraciones en la marcha por ataxia cerebelosa.
• Mioclonus de intención, múltiple e irregular,
estímulos sensoriales y emocionales.
por
Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
• Opacidad delcristalino.
• Neuropatía periférica.
• Crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas.
• No afecta la inteligencia excepto estadíos finales
Mucolipidosis I
Sialidosis 1:
• No signos dismórficos nihepatomegalia.
• Diagnóstico:
orina de sialyl-oligosacáridos.
Presencia de linfocitos vacuolados.
Demostración del déficit de alfa-neuraminidasa.
Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
•Autosómica recesiva.
• Déficit de alfa-neuraminidasa.
• Se clasifican en:
Congénitas, infantiles y juveniles.
Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
Congénitas:
• Hydrops fetal.
•Hepatoesplenomegalias.
• Anomalías esqueléticas, oculares y cutáneas.
• La muerte ocurre a las pocas semanas.
Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
Infantil:
• Hepatoesplenomegalia en la 1erasemana de vida.
• 1er año se observa:
• Profundo retraso mental
• Mancha color rojo cereza
Mucolipidosis I
Sialidosis 2: (mucolipidosis I)
Infantil:
• 1er año se observa:
• Fenotipo Hurler.
•...
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