Mucopilisacaridosis

TABLA DE MUCOPLISACARIDOSIS. |
Tipo | Nombre | Enzima Deficiente | Grado De Afectacin Del SNC | Grado De Afectación Del Tejido Óseo | Herencia | Sustrato Acumulado |Rasgos Característicos | Rasgos Morfológicos |
MPS I HMPS I S | HurlerScheie | Alfa-L-Iduronidasa | ++++- | +++++ | AR“ | Sulfato de Dermatán y Sulfato de Heparán (menos sulfatados ) |Hurler:enanitos, jorobados; opacidad corneal +++Generalmente mueren durante la niñez.Schie: altura normal; mano en garra;articulaciones con poca motilidad; opacidad corneal +. | 5-20% de los linfocitos ( Linf.B) con gránulos azurófilos dentro de vacuolas claras: En Hunter: ++; Schie:+.Leucocitos segmentados con granulaciones muy finas distribuídas homogéneamente. |
MPS II | Hunter | Iiduronato-Sulfatasa| * a +++Afectación menos grave sin retraso psicomotor;Afectación más grave con retraso psicomotor severo. | +++ | Ligada al X | Sulfato de Dermatán y Sulfato de Heparán | Mano en garra; fascietosca; hipertricosis; en formas graves, retraso mental.Afectación de las válvulas cardíacas ( porque se alteran las funciones de los fibroblastos ) | 5-20% de los linfocitos ( Linf.B ) con gránulosazurófilos dentro de vacuolas claras +.Leucocitos segmentados con granulaciones muy finas distribuídas homogéneamente |
MPS III | SanFilippo | Heparán-sulfatasa | +++ | ++ | AR | Sulfato de Heparán| Mano en garra; se desarrollan bien hasta la adolescencia, en la que empiezan a retroceder iniciando con demencia y progresivo deterioro mental e hipertricosis. | 5-20% de los linfocitos ( Linf.B) con gránulos azurófilos dentro de vacuolas claras +. M.O.: células plasmáticas anormales el 100%, con vauolas con un gránulo azurófilo en su interior; a veces los gránulos se aplastan y se vencomo letras chinas. |
MPS IV * | Morquio Tipo A | Galactosa-6-sulfatasa | - | ++++ | AR | Sulfato de Keratán | Sin cuello; cara tosca; miembros deformes; pecho en quilla; joroba; sin alteraciones...