Mucopoli

Tema: ¿Qué incidencia hay en pacientes con el Síndrome de Mucopolisacaridosis (MPS I) tipo I Scheie, para una confirmación temprana de Mucopolisacaridosis tipo I, en una edad pediátrica, hay en el estado de Jalisco en el año 2006?
* Las Mucopolisacaridosis tipo I Scheie se presentando los síntomas después de la edad de 5 años y el diagnostico se hace después de la edad de 10 años.Es la forma más leve de las MPS I.
Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos.
El glaucoma, la degeneración de la retina y corneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión.
Otros problemas incluyensíndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta). Algunos individuosafectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.

¿Cuál es la ruta diagnostica (pruebas diagnósticas) para la confirmación de casos de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I en la edad pediátrica en la población mexicana?
Las Mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es unaenfermedad crónica, progresiva con afección multisistematica que origina deterioro clínico e incapacidad. Las MPS I se encuentran dentro de los primeros diez desordenes del metabolismo de los mucopolisacaridos. Esta enfermedad se describió desde 1919. Se reconoce una correlación limitada entre el genotipo y el fenotipo de la enfermedad, así como un continuo espectro del fenotipo clínico demoderado a grave probablemente causado por la combinación de 2 diferentes alelos. El MPS I Registry Executive Summary 2009, reconoce hasta el momento 107 mutaciones completamente identificadas.Se ha identificado que la heterogeneidad clínica en esta enfermedad de almacenamiento lisosomal es debida a la proporción de sustrato acumulado en un periodo de tiempo en los diferentes órganos. Las formas leves o moderadas de MPS I pueden ocurrir por la combinación de un alelo con mutación severa y unalelo que codifica para una enzima con actividad residual. En general cualquier combinación de alelos afectado gravemente, da por resultado una forma grave de MPS I. debido al espectro continuo de los fenotipos observados en la MPS I (espectro de variabilidad fenotípica) y la cantidad de información clínica, algunos autores evitan la clasificación de acuerdo a la gravedad. (Scott HS 1995, Wraith JE2005).
Se reportó en un estudio retrospectivo poblacional de Australia realizado entre 1980 y 1996 una prevalencia de 1 en 22,500 para todos los tipos de mucopolisacaridosis. En la Columbia Británica los casos de MPS I descritos entre 1952 y 1986 en su forma grave fue de 1 en 144,000 recién nacidos, esto consiste con Nertherlands. En una análisisreciente de datos recolectados por la sociedad de MPS I en el Reino Unido reporto una prevalencia de 1.07 por 100,000 nacidos.
El depósito progresivo del glucosaminoglucanos dentro de la mioíntima de las arterias coronarias y las vías aéreas, conlleva a una falla cardiaca y respiratoria con la subsiguiente muerte dentro de la primera década de vida. (Braunli EA 2003).
La intervención temprana...