mucopolisacaridiosis

Guía de Referencia
Rápida

Diagnóstico y Tratamiento de
Mucopolisacaridosis Tipo VI
(Síndrome de Maroteaux-Lamy)

GPC
Guía de Práctica Clínica
Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-498-11

Diagnóstico y tratamiento de mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)

Guía de Referencia Rápida
E76 Trastornos del Metabolismo de los
Glucosaminoglucanos
E76.1Otras Mucopolisacaridosis
GPC
Diagnóstico y Tratamiento de Mucopolisacaridosis Tipo VI
(Síndrome de Maroteaux-Lamy)
ISBN en trámite
DEFINICIÓN
Es una enfermedad metabólica por almacenamiento lisosomal de los glucoaminoglucanos
ocasionada por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B, heredada por un patrón recesivo y con
afección multisistémica.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO
1. Se recomiendasospechar el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI ante los siguientes
datos clínicos:
 Síntomas respiratorios repetitivos en los primeros meses de vida : obstrucción de vías aéreas
superiores, rinorrea habitualmente purulenta, respiración oral y apnea de sueño
 Talla y peso bajos a partir del primer año de edad
 Hernia inguinal, umbilical o ambas
 Dolicocéfalia, frente amplia,anormalidades espinales (giba dorso lumbar)
2. En la evaluación clínica de un paciente en el que se sospecha mucopolisacaridosis tipo VI se
recomienda investigar :
a) Somatometria perinatal: peso, talla, perímetro cefálico
b) Antecedentes de la enfermedad actual
 Patología crónica de vías aéreas superiores e inferiores: rinorrea, otitis, respiración oral,
apneas, neumonía.
c) Examen físico:
Antropometría
 Facies infiltrada: puente nasal deprimido, narinas antevertidas, labios gruesos, macroglosia,
hipertrofia gingival, retraso en la erupción dentaria, alteración del esmalte, hipertrofia
amigdalina
 Opacidad corneal
 Hepatoesplenomegalia
 Alteraciones osteoarticulares: rigidez articular, contracturas articulares, alteración de la
columna (giba lumbar)
 Alteracionesauditivas
 Alteraciones cardiacas: valvulopatía mitral o aórtica.
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DIAGNÓSTICO DE CERTEZA Y ASESORIA GENÉTICA
1. Para establecer el diagnóstico de certeza de mucopolisacaridosis tipo II se debe documentar
disminución de la actividad de la enzima arilsulfatasa B en leucocitos de sangre periférica o
cultivode fibroblastos.
2. Es recomendable realizar análisis molecular del gen arilsulfatasa B a los pacientes con
diagnóstico de MPS tipo VI así como a la madre, padre y hermanos del paciente (hombre o
mujer).
3. Se recomienda que los padres de un paciente con MPS tipo VI sean evaluados por el servicio
de Genética para que reciban asesoramiento y se tomen las decisiones para realizar las
pruebasmoleculares (ver escalas, figura 1).

EVALUACION INICIAL Y SEGUIMIENTO
Debido a la afección multisistémica se recomienda realizar una evaluación basal de los diferentes
órganos blanco de la enfermedad y llevar a cabo, de manera periódica, el seguimiento clínico y
paraclinico multidisciplinario de los mismos. En general, se recomienda que el seguimiento sea
anual, sin embargo, deberá adecuarsea las condiciones específicas de cada caso en particular (ver
escalas, tabla 1).
1. Para detectar afecciones tempranas se debe realizar evaluación otorrinolaringológica y
neumológica. Se puede requerir de estudios paraclinicos como polisomnografía o
espirometría. Los resultados de estos estudios deberán evaluarse de manera longitudinal y
no comparativa con la población general.
2. Lavaloración cardiológica debe incluir determinación de la presión arterial sistémica,
electrocardiograma y ecocardiograma.
3. En relación a la valoración oftalmológica se recomienda:
 Incluir agudeza visual, examen de córnea, fondo de ojo, presión intraocular y pruebas de
refracción
 Realizar potenciales evocados visuales cuando el engrosamiento de la córnea no permita el
examen de fondo de ojo...