mucopolisacaridos

Glucosaminoglucanos ó mucopolisacaridos y sus patologías.
Los Mucopolisacaridos son largas cadenas de glúcidos formados por repeticiones de monosacáridos donde uno de los azucares tiene un grupoamino y el otro normalmente es la galactasa o acido glucuronico, que se encuentran principalmente en la matriz extracelular distribuidas por todo el cuerpo en zonas como las mucosidades y el liquidoalrededor de las articulaciones.

De las principales patologías reclacionadas con los mucopolisacaridos o glucosaminoglucanos, se encuentran las deficiencias en las enzimas degradadoras de las mismas,llamadas mucopolisacaridosis regularmente son hereditarias, lo cual conlleva la acumulación de los mismos, las principales manifestaciones son


Sindrome de Hunter ó mucopolisacaridosis tipo II:Se presenta con mayor incidencia en los varones, por la deficiencia de la enzima iduronato sulfatasa, puede presentarse en la forma severa de aparición temprana y en forma tardia con síntomas menosseveros
Sintomas
Aparicion temprana
Forma severa
Forma tardia
Ambas formas
Comportamiento agresivo
Hiperactividad
Deteriorio mental con eltiempo
Retraso mental severo
Espesticidad
Deficienciamental leve o ninguna
Sindrome del túnel carpiano
Rasgos faciales toscos
Sordera
Aumento del cabello
Rigidez de las articulaciones
Cabeza grande

Los signos abarcan
Retina anormal (parteposterior del ojo)
Disminucion de la actividad de la enzima iduronato sulfataza en el suero ó células
Soplo cardiaco y filtración en las válvulas cardiacas
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Herniainguinal
Contracturas de las articulaciones
Espasticidad

Existe tratamiento de sustitucion enzimática que reduce los síntomas y signos en cierto porcentaje (Elaprase)


Sindrome de Hurler óMucopolisacaridosis Tipo I H
Las personas con síndrome de Hurler no producen una enzima llamada Alfa-L-iduronidasa lisosomica, este síndrome es hereditario autosomico recesivo, por lo que ambos padres...