Mucopolisacaridosis
Páginas: 12 (2972 palabras)
Publicado: 8 de febrero de 2011
Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis
M u c o p o l i s a c a r i d o s i s
Luz Norela Correa Garzón
Neuróloga infantil Universidad Militar Nueva Granada
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en loslisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.
Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrólisis secuenciales de sus terminaciones; las hidrolasas que intervienen eneste proceso son diez y su defi ciencia produce depósito intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados, los cuales son almacenados en el citoplasma alterando la fisiología celular.
1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome de Marotaux-Lamy.
Reseña histórica
En 1900 se hizo ladescripción del primer caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo. La primera publicación fue efectuada por Charles Hunter en 1917: describió dos pacientes con talla baja, facies tosca, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad corneal. En 1946, Nja aclaró que esa descripción correspondía a una MPS ligada con el cromosoma X y fue llamada síndrome de Hunter. En 1919, Gertrud Hurler publicó lahistoria clínica de pacientes con hallazgos similares a los de Hunter que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido dermatán sulfato del hígado de dos pacientes con síndrome de Hurler, recibiendo estas enfermedades el nombre de MPS.
Epidemiología
En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la frecuencia deestas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves. La ocurrencia conjunta en países europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos; es más frecuente el tipo III. La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para síndrome de Hurler,
30
Precop SCPAscofame
Luz Norela Correa Garzón
Dorman y Meyer descubrieron mucopolisacariduria y establecieron que correspondía a un defecto en el metabolismo de los glucosaminoglicanos. Van Hoof y Hers en Bélgica, por medio de estudios de microscopía electrónica, encontraron anormalidades lisosomales. En la década del sesenta se identificaron los glucosaminoglicanos dermatán y heparán sulfato en laorina, en pacientes con síndromes de Hurler, Scheie y Hunter; heparán sulfato en el síndrome de Sanfilippo; queratán sulfato y condroitín sulfato en el síndrome de Morquio y dermatán sulfato en el síndrome de Marotaux-Lamy. En 1969, Mc Kusick y colaboradores propusieron la clasificación numérica basada en el tipo de glucosaminoglicano excretado en la orina y las características clínicaspredominantes. Posteriormente, esta clasificación ha sido modificada debido a la identificación de las enzimas deficientes en cada enfermedad.
Tabla 1. Las mucopolisacaridosis Tipo MPS I grave MPS I atenuada MPS I intermedia MPS II grave MPS II atenuada MPS III A MPS III B MPS III C MPS III D MPS IV A MPS IV B MPS VI MPS VII Epónimo Enfermedad de Hurler Enfermedad de Scheie Enfermedad de Hurler-ScheieEnfermedad de Hunter grave Enfermedad de Hunter menos grave Enfermedad de Sanfilippo A Enfermedad de Sanfilippo B Enfermedad de Sanfilippo C Enfermedad de Sanfilippo D Síndrome de Morquio A Síndrome de Morquio B Síndrome de Marotaux-Lamy Enfermedad de Sly
En las últimas dos décadas la biología molecular ha hecho posible la identificación de las mutaciones específicas en los pacientes con MPS....
Mucopolisacaridosis
M u c o p o l i s a c a r i d o s i s
Luz Norela Correa Garzón
Neuróloga infantil Universidad Militar Nueva Granada
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los glucosaminoglicanos, también llamados mucopolisacáridos, que producen acumulación progresiva de estas moléculas en loslisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.
Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacáridos en unidades menores dentro del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrólisis secuenciales de sus terminaciones; las hidrolasas que intervienen eneste proceso son diez y su defi ciencia produce depósito intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados, los cuales son almacenados en el citoplasma alterando la fisiología celular.
1:320.000 para síndrome de Hunter, 1:58.000 para síndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para síndrome de Morquio y 1:320.000 para síndrome de Marotaux-Lamy.
Reseña histórica
En 1900 se hizo ladescripción del primer caso de MPS por John Thompson, en Edimburgo. La primera publicación fue efectuada por Charles Hunter en 1917: describió dos pacientes con talla baja, facies tosca, hernia inguinal, respiración ruidosa, sin opacidad corneal. En 1946, Nja aclaró que esa descripción correspondía a una MPS ligada con el cromosoma X y fue llamada síndrome de Hunter. En 1919, Gertrud Hurler publicó lahistoria clínica de pacientes con hallazgos similares a los de Hunter que adicionalmente tenían opacidad corneal y retardo mental. En 1952, Brante aisló el mucopolisacárido dermatán sulfato del hígado de dos pacientes con síndrome de Hurler, recibiendo estas enfermedades el nombre de MPS.
Epidemiología
En Colombia, y en muchos países del continente, es difícil el cálculo de la frecuencia deestas enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente corresponden a los casos más graves, siendo poco diagnosticados los casos leves. La ocurrencia conjunta en países europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos; es más frecuente el tipo III. La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para síndrome de Hurler,
30
Precop SCPAscofame
Luz Norela Correa Garzón
Dorman y Meyer descubrieron mucopolisacariduria y establecieron que correspondía a un defecto en el metabolismo de los glucosaminoglicanos. Van Hoof y Hers en Bélgica, por medio de estudios de microscopía electrónica, encontraron anormalidades lisosomales. En la década del sesenta se identificaron los glucosaminoglicanos dermatán y heparán sulfato en laorina, en pacientes con síndromes de Hurler, Scheie y Hunter; heparán sulfato en el síndrome de Sanfilippo; queratán sulfato y condroitín sulfato en el síndrome de Morquio y dermatán sulfato en el síndrome de Marotaux-Lamy. En 1969, Mc Kusick y colaboradores propusieron la clasificación numérica basada en el tipo de glucosaminoglicano excretado en la orina y las características clínicaspredominantes. Posteriormente, esta clasificación ha sido modificada debido a la identificación de las enzimas deficientes en cada enfermedad.
Tabla 1. Las mucopolisacaridosis Tipo MPS I grave MPS I atenuada MPS I intermedia MPS II grave MPS II atenuada MPS III A MPS III B MPS III C MPS III D MPS IV A MPS IV B MPS VI MPS VII Epónimo Enfermedad de Hurler Enfermedad de Scheie Enfermedad de Hurler-ScheieEnfermedad de Hunter grave Enfermedad de Hunter menos grave Enfermedad de Sanfilippo A Enfermedad de Sanfilippo B Enfermedad de Sanfilippo C Enfermedad de Sanfilippo D Síndrome de Morquio A Síndrome de Morquio B Síndrome de Marotaux-Lamy Enfermedad de Sly
En las últimas dos décadas la biología molecular ha hecho posible la identificación de las mutaciones específicas en los pacientes con MPS....
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