mucopolisacaridosis









CLÍNICA DE PACIENTES ESPECIALES


MUCOPOLISACARIDOSIS









DOCENTE: DRA. ANGELA CARRILLO E.

ESTUDIANTE: SILVIA PEÑARANDA G.











PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

FACULTAD DE ODONTOLOGÍA

POSTGRADO DE ODONTOPEDIATRÍA

BOGOTÁ

MARZO DE 2005







DEFINICIÓN

Para hablar de la enfermedad metabólica conocida comomucopolisacaridosis, es necesario tener primero claro el concepto de mucopolisacárido.


MUCOPOLISACÁRIDO:
Es una sustancia tipo gel, formada por la unión de múltiples carbohidratos que se encuentra en las células del cuerpo, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales, y cuya función es ayudar a la formación de los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo.MUCOPOLISACARIDOSIS:

Es un grupo de trastornos caracterizados por producción de insuficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar (mucopolisacáridos) en proteínas y moléculas más sencillas, o bien por la producción enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos mucopolisacáridos se acumulan en las células, la sangre y los tejidosconectores. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Las formas de mucopolisacaridosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico, ya que los mucopolisacáridos o grandes moléculas que no pueden serdesintegradas se almacenan en grandes cantidades en unas organelas celulares llamadas lisosomas.

Todos los trastornos incluidos dentro del término genérico de mucopolisacaridosis, se transmiten de forma autosómica recesiva, excepto el trastorno de Hunter.
SIGNOS Y SíNTOMAS:
Esta enfermedad provoca un daño genético severo, cuyas complicaciones o rasgos físicos se hacen evidentes hacia el primer osegundo año de vida (y va ocasionando un daño progresivo), pues los bebés en el nacimiento no expresan en su fenotipo la anomalía.
Además de la discapacidad mental que ocasiona, la mucopolisacaridosis parece asociarse con defectos físicos al parecer relacionados con la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o en el sistema nervioso periférico afectando a losórganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.
La mucopolisacaridosis se puede presentar en diferentes grados de severidad.
Incluye complicaciones generales tales como:
Deformaciones esqueléticas a nivel de hueso, cartílago, articulaciones y del tejido conectivo en general, que conducen a deformación en miembros superiores e inferiores, tórax ycolumna vertebral.
Rasgos faciales anormales: puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua más grandes de lo normal. También puede presentarse abundante vello en todo el cuerpo.
Retardo mental o problemas de comportamiento
Disminución de la expectativa de vida
Enanismo o retrasos en el desarrollo
Hepato y esplenomagalia
Oscurecimiento de la córnea, degeneración de la retina o glaucomaComplicaciones cardiacas
Hernias
Hidrocefalia
Dificultad respiratoria
Pérdida de la audición, bien sea conductiva o sensitiva
Anomalías en la actividad motora: ocasionadas por ejemplo por rigidez de las articulaciones.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
La mucopolisacaridosis debe difertenciarse de un trastorno llamado mucolipidosis. En este trastorno, se almacenan cantidades excesivas de lípidos.Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales) y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.

CLASIFICACIÓN
Mucopolisacaridosis I (MPS I)
Dependiendo de la gravedad de los...