Mucopolisacaridosis

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Mucopolisacaridosis
Patrón de transmisión en herencias autosómicas recesivas.
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos,que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacaridosis) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.
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Causas
Las personas quepadecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos queafectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
El acumulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos-------------------------------------------------
Clasificación
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están:

* Mucopolisacaridosis tipo I, La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos enlas células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100.000 nacimientos por lo que está incluida dentro del grupo de las enfermedades raras.
Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestaciónfrecuente.
Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es la forma del adulto, no existe retraso mental y la estatura puede estar dentro de los límites considerados normales. A vecesse presentan manifestaciones intermedias entre ambos síndromes.
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Mucopolisacaridosias tipo II o Enfermedad de Hunter. El Síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II, (MPS II) es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamadaiduronato-2-sulfatasa (I2S). Elsíndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba.
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Generalidades
El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismopara descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico.
En el síndrome de Hunter, el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con la...