Mucopolisacaridosis
Páginas: 10 (2403 palabras)
Publicado: 13 de diciembre de 2013
MUCOPOLISACARIDOSIS
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidrato de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células queayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo,estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato,queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos
La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo,incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100.000 nacimientos por lo que esta incluida dentro del grupo de las enfermedades raras.
Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.
Existen diferentes formas dela enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es la forma del adulto, no existe retraso mental y la estatura puede estar dentro de los límites considerados normales. A veces se presentan manifestacionesintermedias entre ambos síndromes.
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunteremigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba.
Generalidades
El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades dealmacenamiento lisosómico.
En el síndrome de Hunter, el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestacionessuelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea del sueño e hipertrofia hepática y del bazo. También pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la...
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidrato de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células queayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo,estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato,queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos
La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo,incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100.000 nacimientos por lo que esta incluida dentro del grupo de las enfermedades raras.
Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.
Existen diferentes formas dela enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es la forma del adulto, no existe retraso mental y la estatura puede estar dentro de los límites considerados normales. A veces se presentan manifestacionesintermedias entre ambos síndromes.
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunteremigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba.
Generalidades
El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades dealmacenamiento lisosómico.
En el síndrome de Hunter, el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestacionessuelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea del sueño e hipertrofia hepática y del bazo. También pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la...
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