Mucopolisacaridosis
Páginas: 9 (2059 palabras)
Publicado: 28 de noviembre de 2012
MUCOPOLISACARIDOSIS
Definición:
Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos, que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan estas moléculas en los lisosomas. Esto conduce al depósito intralisosomal progresivo de glicosaminoglicanos en diferentes tejidos lo que explica un carácter multisistémico de estas patologías.
Descripción:Función normal: Los glicosaminoglicanos están constituidos por cadenas de disacáridos, que se repiten en forma secuencial y que se unen a su vez a una proteína central, constituyendo moléculas más complejas denominadas proteoglicanos. Estos últimos forman parte de la matriz extracelular de la mayor parte de los tejidos, lo que se refleja en el carácter multisistémico de las mucopolisacaridosis.Los glicosaminoglicanos se degradan en los lisosomas por diferentes vías catabólicas para los diversos tipos, pero que comparten entre sí algunas de las enzimas involucradas.
Función alterada: El proceso de degradación anterior se encuentra alterado en las mucopolisacaridosis, produciéndose un deposito intralisosomal progresivo de los sustratos insuficientemente catabolizados. Esta acumulaciónconduce finalmente a la muerte celular, a la liberación de los glicosaminoglicanos hacia los líquidos extracelulares y a su excreción por la orina.
Las mucopolisacaridosis, se caracterizan por acumulación progresiva de glucosaminoglicanos. Estas moléculas se acumulan en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso por eficiencia de enzimas lisosomales.
Hastael momento se han descrito siete tipos de mucopolisacaridosis, algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas semejantes entre ellos. La incidencia global de las mucopolisacaridosis estima en 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos. Esta cifra probablemente es una subestimación de la incidencia real. Lamucopolisacaridosis III se considera el tipo más frecuente, siendo la tipo VII y la descrita recientemente tipo IX las que se han diagnosticado con menor frecuencia.
Tipo de Herencia
La herencia de las mucopolisacaridosis es autosómica recesiva, con excepción de la Mucopolisacaridosis II, que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Tipos y Subtipos
|Tipos de MPS |Fenotipo|Enzima deficiente |GAG Depositado |Localización del Gen (32,33)|
|I |- Hurler (Grave) |α-Ideronidasa |DS-HS |4p16,3 |
| |- Hurler-Scheie (intermedio) | | ||
| |- Scheie (leve) | | | |
|II |Hunter |Iduroeato-L-sulfatasa |DS/HS |Xq28 |
|IIIA |Sanfilippo |Heparan-N-sulfatasa |HS|17q25.3 |
|IIIB | |α-N-Ac-glucosaminidasa | |17q21.1 |
|IIIC | |AcCoA: α-glucosamina-acetiltransferasa | |14q o 21q? |
|IIID ||N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa | |12q14 |
|IVA |Morquio |Galactosa-6-sulfatasa |QS |16q24.3 |
|IVB | |B-Galactosidasa | |3p21.3 |
|VI...
Definición:
Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos, que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan estas moléculas en los lisosomas. Esto conduce al depósito intralisosomal progresivo de glicosaminoglicanos en diferentes tejidos lo que explica un carácter multisistémico de estas patologías.
Descripción:Función normal: Los glicosaminoglicanos están constituidos por cadenas de disacáridos, que se repiten en forma secuencial y que se unen a su vez a una proteína central, constituyendo moléculas más complejas denominadas proteoglicanos. Estos últimos forman parte de la matriz extracelular de la mayor parte de los tejidos, lo que se refleja en el carácter multisistémico de las mucopolisacaridosis.Los glicosaminoglicanos se degradan en los lisosomas por diferentes vías catabólicas para los diversos tipos, pero que comparten entre sí algunas de las enzimas involucradas.
Función alterada: El proceso de degradación anterior se encuentra alterado en las mucopolisacaridosis, produciéndose un deposito intralisosomal progresivo de los sustratos insuficientemente catabolizados. Esta acumulaciónconduce finalmente a la muerte celular, a la liberación de los glicosaminoglicanos hacia los líquidos extracelulares y a su excreción por la orina.
Las mucopolisacaridosis, se caracterizan por acumulación progresiva de glucosaminoglicanos. Estas moléculas se acumulan en los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso por eficiencia de enzimas lisosomales.
Hastael momento se han descrito siete tipos de mucopolisacaridosis, algunas de ellas con subtipos clínicos, determinados por diferentes defectos enzimáticos, pero con características fenotípicas semejantes entre ellos. La incidencia global de las mucopolisacaridosis estima en 1:10.000 a 1:25.000 recién nacidos vivos. Esta cifra probablemente es una subestimación de la incidencia real. Lamucopolisacaridosis III se considera el tipo más frecuente, siendo la tipo VII y la descrita recientemente tipo IX las que se han diagnosticado con menor frecuencia.
Tipo de Herencia
La herencia de las mucopolisacaridosis es autosómica recesiva, con excepción de la Mucopolisacaridosis II, que se hereda en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Tipos y Subtipos
|Tipos de MPS |Fenotipo|Enzima deficiente |GAG Depositado |Localización del Gen (32,33)|
|I |- Hurler (Grave) |α-Ideronidasa |DS-HS |4p16,3 |
| |- Hurler-Scheie (intermedio) | | ||
| |- Scheie (leve) | | | |
|II |Hunter |Iduroeato-L-sulfatasa |DS/HS |Xq28 |
|IIIA |Sanfilippo |Heparan-N-sulfatasa |HS|17q25.3 |
|IIIB | |α-N-Ac-glucosaminidasa | |17q21.1 |
|IIIC | |AcCoA: α-glucosamina-acetiltransferasa | |14q o 21q? |
|IIID ||N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa | |12q14 |
|IVA |Morquio |Galactosa-6-sulfatasa |QS |16q24.3 |
|IVB | |B-Galactosidasa | |3p21.3 |
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