Mucopolisacaridosis,

Mucopolisacaridosis


Patrón de transmisión enherencias autosómicas recesivas.
Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos decarbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos,cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridaspara transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo delindividuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
Causas
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, lasangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en loslisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos
Clasificación
Las mucopolisacaridosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico, que son condiciones donde una gran cantidad de moléculas que normalmente son transformadas o divididas en partes más pequeñas por unidades intracelulares llamadas lisosomas, se acumulan en cantidades dañinas en lascélulas y los tejidos del cuerpo, especialmente en los propios lisosomas.
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están:
 Mucopolisacaridosis tipo I, también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades oseas, retraso mental,hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola.
 Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño.
 Mucopolisacaridosis tipo III o síndrome de Sanfilippo.
 Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
 Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome deMaroteaux-Lamy.
 Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.

¿Quién está en riesgo?
Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. Es un desorden autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, enel cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo). Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno. Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un niño que padezca de una de las formas de mucopolisacaridosis pudieran...