MUCOVISCIDOSIS I

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION SUPERIOR
UNELLEZ
P. N. F. MEDICINA INTEGRAL COMUNITARIA
ACARIGUA-PORTUGUESA

MUCOVISCIDOCIS
O
FIBROSIS QUISITCAINTEGRANTES:
 ALSAADI BAZAN
 BOLIVAR JESUS
TUTOR:
DR. RICHART MARTINEZ

MUCOVISCIDOSIS O FIBROSIS QUISTICA
Afección hereditaria
Incurable
afinidad en raza blanca
Alteración de la humidificación

delos

organismos
Con afectación multi-organica
El 85% de pacientes con este Dx. Presentan
afecciones respiratorias

PRINCIPALES ASPECTOS
Generalizada
Hereditaria
Se manifiesta por alteracionesde células

epiteliales y anormalidades de las células
exocrinas
No presenta predilección por un sexo sobre
otro
Frecuente en la niñez pero no exclusiva de
ella

GENETICA DE LA F.Q.
Autosómicarecesiva (Gene F.Q. o Gene CTFR).
Heterocigoto compuesta
Homocigoto
Gene F.Q.: brazo largo del cromosoma 7 en la

posición 7q31 (CTFR 1480)
CTFR:
Regulador
de
la
conducción
tras
membranosa para laF.Q.
Pobre eliminación de Cl- y reabsorción del Na+
Gen de mutación mas frecuente: Delta F508
Otras mutaciones menos frecuentes: G542x, G551d

PATOGENIA DE LA F.Q.
 Disminución

del Cl- desde lascélulas epiteliales-luz
bronquial y disminución de la reabsorción del Na+ desde la
luz- epitelio.
 Ion HCO3 Fisiología Histica normal.
 Factores desencadenantes en la F.Q.:
 Ambientales (infección,irritantes inhalados humo de tabaco,
contaminación ambiental, tratamiento precoz)
 Enfermedad pulmonar crónica F.Q (EPCr de F.Q)
 Relación Gene CTFR/inflamación crónica
 Circulo vicioso de la F.Q:INFECCION-INFLAMACIONOBSTRUCCION
 Disminución del metabolismo de los ácidos grasos
polinsaturados como el OMEGA 3.

MANIFESTACIONES CLINICAS

RESPIRATORIAS
Lactantes/Pre escolaresEscolares/Adolescentes

Polipnea

Mucoceles en senos
maxilares

Tos recurrente o crónica

Infecciones recurrentes

Bronquitis recurrente

Hemoptisis

Bronconeumonía

Neumotórax

Neumonía

Cor pulmonae crónico...