Muerte súbita del lactante

1.- Hay un deficiencia enzimática en el proceso de oxidación de los ácidos grasos que podría explicar “la muerte súbita del lactante” que han sufrido algunos recién nacidos. Explique.

El defectomás común en el proceso de oxidación de ácidos grasos es la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana o MCAD. Esta deficiencia se presenta en 1 de cada 15 000 nacimientos, yes uno de los errores congénitos metabólicos más comunes en los recién nacidos. Este defecto se manifiesta en los dos primeros meses de vida, y no solo produce hipoglucemia, sino que produce elconocido “síndrome de muerte súbita del lactante” (Avery, Fletcher & MacDonald, 2001). La enzima MCAD normalmente se encarga de la descomposición de las grasas ingeridas para ser utilizadas como energía; enel caso de los niños que carecen de esta enzima para poder descomponer completamente las grasas, el organismo utiliza a la glucosa como recurso de energía alterna (Avery, Fletcher & MacDonald, 2001).A pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, existen cantidades disponibles limitadas y por lo tanto una vez que la glucosa del cuerpo ha sido utilizada se puede producirhipoglucemia, es decir, cantidades bajas de glucosa en la sangre. Esto se produce en periodos prolongados de ayuno, en los cuales aumentan las demandas de reserva energéticas, con lo que se produce unagotamiento de glucógeno, por lo tanto se produce el metabolismo de ácidos grasos, que al encontrarse bloqueado, produce hipoglucemia, ya antes mencionada, y acumulación de metabolitos tóxicos (Crespo, López,Carreño & Rodríguez, 2008). Adicionalmente, se produce una acumulación de ácidos grasos tanto en el hígado como en el músculo del lactante. Es necesario que se realice un diagnóstico precoz, ya que asíse puede disminuir la tasa de mortalidad hasta un 25% (Avery, Fletcher & MacDonald, 2001).

Bibliografía:

Avery, G., Fletcher, M. & MacDonald, M. (2001). Neonatología: Fisiopatología y manejo...