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Corrección de errores genéticos: Realidad o ficción

Introducción

Todo organismo, aún el más simple, contiene una enorme cantidad de información. Esta información se almacena en una macromolécula que se halla en todas las células: el ADN. Este ADN a su vez está dividido en una gran cantidad de genes (la cantidad varía de acuerdo a la especie). De esta forma el genoma es el responsable de lascaracterísticas del individuo. Los genes controlan todos los aspectos de la vida, incluyendo el metabolismo, la forma, el desarrollo y la reproducción. Por ejemplo, la síntesis de una proteína X hará que el individuo manifieste el rasgo para “pelo negro”, mientras que una proteína Y determinará el “pelo castaño”.
La terapia génica es la única forma de tratar o curar enfermedades genéticascorrigiendo o reemplazando el gen defectuoso.

Desarrollo

Errores genéticos o mutación

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad deinformación hereditaria que forma parte del ADN.

Enfermedades de errores genéticos

Enanismo acondroplásico: en este caso la mutación afecta el gen de un receptor de factor de crecimiento y está ubicado en un cromosoma autosómico. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

Fibrosis quística:esta enfermedad es causada por un gen localizado en el cromosoma 7 y provoca mal funcionamiento de todo el sistema exocrino.

Síndrome de fragilidad del cromosoma X: Esta anomalía provoca un importante retraso mental y se genera por un número mayor de repeticiones de un triplete de nucleótidos, originando una zona de inestabilidad en el cromosoma, que tiende a romperse. En los varones se heredasolo de la madre y en las mujeres se hereda un cromosoma de cada progenitor.

Hemofilia: Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y puede afectar a ambos sexos (pero es menos probable que afecte a una mujer, ya que para que esto ocurra debe tener una madre portadora y un padre enfermo).

Tipos de errores genéticos

1) Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuenciade nucleótidos de un gen. En las que se encuentran:
_Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
_Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Sepueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
 
_ Delección cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
_ Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
 
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
 
_ Inversiones: Un segmento cromosómico de uncromosoma se encuentra situado en posición invertida.

_ Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos decromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan.
b) Aneuplidias : Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas

Terapias génicas

Consiste en la inserción de genes en las...