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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito. Su prevalencia estimada es de 30 a 40 por millón de habitantes.
Normalmente, cuando ocurre un sangrado, se inicia unarespuesta en 3 fases para detenerlo. Cuando un vaso se lesiona, disminuye su calibre (vasoconstricción). Luego, las plaquetas se unen y se agrupan en el sitio de la lesión formando un tapón plaquetarioque cierra la herida. Finalmente, la coagulación rápidamente reemplaza este tapón de plaquetas inestable con un coágulo de fibrina estable. Esto se lleva a cabo a través de una serie de reaccionesquímicas en la sangre que involucra a substancias conocidas como factores de coagulación.
Cuando existe una deficiencia o ausencia de dos importantes proteínas de la coagulación, el Factor VIII (FVIII) oel factor IX (FIX), la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Las personas con deficienciade FVIII presentan hemofilia A y las personas con deficiencia de FIX presentan hemofilia B.
¿Cómo se transmite la hemofilia?
En la mayoría de los casos la hemofilia se hereda y se manifiestaclínicamente en los hombres. Las mujeres pueden portar el gen que causa la hemofilia. Cuando una mujer que es portadora tiene hijos, tiene un 50% de probabilidades que sus hijos presenten hemofilia y un 50% deprobabilidades que sus hijas sean portadoras. Aunque los hijos de hombres con hemofilia no heredarán la enfermedad, todas las hijas nacidas de padres que presentan hemofilia serán portadoras. Además,en una tercera parte de todos los casos, no hay historia familiar de la enfermedad y la hemofilia ocurre como resultado de una nueva mutación del gen.

El caso de una hija con hemofilia es unasituación incompatible con la vida.
¿Cómo se trata la hemofilia?
Debido a que la hemofilia es el resultado de una deficiencia o ausencia de ciertos factores de la coagulación, el tratamiento...