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Hallan variación genética relacionada con el melanoma

Hallan una mutación en el 'RAC1' en tumores en la piel expuesta al sol
Científicos han identificado nuevas mutaciones genéticas asociadas conel desarrollo del melanoma al llevar a cabo lo que se considera el estudio más grande de secuenciación genética de la mortal enfermedad hasta la fecha.
El melanoma da cuenta de la gran mayoría demuertes por cáncer de piel. La principal causa de melanoma es una exposición excesiva a la radiación ultravioleta (UV) del sol.
El equipo del Centro Oncológico Yale usó tecnología de secuenciación delADN para analizar 147 melanomas que se originaron en ubicaciones tanto expuestas como protegidas del sol en los cuerpos de los pacientes. Hallaron un gran número de mutaciones inducidas por los UV enlos melanomas expuestos al sol, pero la mayoría de esas mutaciones "pasajeras" no tienen un rol funcional en el melanoma.
"Creamos un modelo matemático para detectar las alteraciones relevantes delADN de un total de 25,000 mutaciones" explicó en un comunicado de prensa del Yale el autor líder del estudio Michael Krauthammer, profesor asociado de patología.
Los investigadores ubicaron unamutación en el gen RAC1 que acelera el crecimiento y el movimiento de las células de pigmento cutáneas normales, donde comienza el melanoma. Es probable que la mutación ocurra en una etapa temprana deldesarrollo del melanoma y fomente el crecimiento y propagación del cáncer a otros lugares del cuerpo, dijeron.
La mutación del RAC1 se halló en alrededor de 9 por ciento de los melanomas de la pielexpuesta al sol. Se trata de la tercera mutación más frecuente tras mutaciones en el BRAF y el NRAS descubiertas anteriormente. Dado que la mutación del RAC1 es tan común, valdría la pena desarrollartratamientos que se dirijan a ella, añadieron los investigadores.
También identificaron mutaciones que desactivan proteínas que suprimen a los tumores.
El estudio aparece en la edición en línea del 29...