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Universidad del Zulia
Facultad de Medicina
Escuela de Medicina - Cátedra de Bioquímica
MUTACIONES Y SNP
(IMPORTANCIA BIOLÓGICA)
Autores:
Univ. Pacheco María
Univ. Pérez Adrián
Univ. Pírela Alessandra
Univ. Prieto Yasser
Profesor: Valmore Bermúdez Pirela, MD, MgSc, MPH, PhD
Mutación
Las mutaciones son alteraciones permanentes y estables de las basesnitrogenadas o la secuencia de estas en el ADN, como también pueden implicar cambios de ganancia o perdida de cromosomas enteros, pueden ser causadas por agentes químicos o físicos o por errores durante la replicación y la reparación del ADN pueden ser heredables y desde el punto de vista evolutivo son esenciales para la adaptación al medio.
Todos los seres vivientes, sin excepción, sufrenmutaciones en sus genomas y este proceso es fundamentalmente aleatorio. Las mutaciones pueden presentarse sobre células somáticas o germinales, en células embrionarias o adultas, en cada caso con consecuencias diferentes.
Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes: una ventaja es que la aparición de mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad genética) y porconsecuencia evolucionar; un inconveniente es que la mayor parte de esas mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por las enfermedades hereditarias.
Tipos de mutaciones:
Según la línea celular afectada las mutaciones pueden ser
1894205290195La mayoría de nuestras células son somáticas y en consecuencia la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Una nuevamutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre enuna células germinales, existiendo una posibilidad de ser heredada. Esto no implica que las mutaciones somáticas no sean importantes.
El cáncer ocurre como una consecuencia directa de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte por la acumulación en el tiempo de mutacionessomáticas.
Según la cantidad de material genético afectado las mutaciones pueden ser:
Mutaciones Génicas:
Mutaciones que afectan a una sola base o a un numero pequeño de ellas
Delección o inserción
Sustitución de bases por otra
Translocaciones o transversiones y pueden dar mutaciones Sinonimas, con cambio de sentido, sin sentido
Mutaciones cromosómicas
Mutaciones que afectan a millonesde pares de bases y alteran la estructura del cromosoma (duplicación, deleccion, translocacion)
Mosaicos:
La mutación no afecta a todas las células puede afectar solo a las células germinales y estos casos la expresión de gen mutado no afecta el fenotipo del individuo portador sino a su descendencia.
3702050149860Otros Tipos
Además de las mutaciones ocasionadas por errores en el proceso dereplicación se pueden producir otros tipos de mutaciones .las que surgen por cambios naturales en la estructura del ADN se denominan mutaciones espontaneas, Mientras que las provocadas por cambios causados por sustancias químicas ambientales o por radiaciones se denominan mutaciones inducidas
19051323340Mutaciones espontaneas: se producen por cambios químicos espontáneos en el ADN. Uno de estoscambios es la despurinacion es decir la perdida de una base purica de un nucleótido. La despurinacion se produce cuando se rompe el enlace covalente que une la purina con el azúcar dexosirribosa. Lo que produce un sitio apurinico (un nucleótido que carece de su base complemetariadurante la replicación por lo que se incorpora un nucleótido incorrecto a la cadena de ADN recién sintetizada produciendoun error.
Otro cambio químico espontaneo que tiene lugar en el ADN es la desaminacion esto es la pérdida de un grupo amino de una base. La desaminacion puede producirse de forma espontanea o ser inducida por sustancias químicas mutagénicasLa desaminacion puede alterar las propiedades de apareamiento de una base: la desaminacion de la citosina por ejemplo produce un uracilo que se aaparea con la...