mutación genética . ALTERACIONES CROMÁTICAS NUMÉRICAS

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS IndiceA continuación encontraremos los temas que vamos a estudiar en esta monografía
Introducción
Mutaciones genética
Capitulo Numero 1 “Alteraciones Cromosómicas”
PoliploidiasAneuploidiasMonosomiaTrisomía
Aneuploidias- autosómicas
Capitulo número 2 “Síndrome de Down”
Diagnóstico prenatal
Pronostico
Entrevista
BibliografíaIntroducción
El presente trabajo trata fundamentalmente de estudiar y comprender las anomalías cromosómicas para ello estudiaremos las anomalías cromosómicas numéricas en la cual se afecta el número de cromosomas y se subdividen el poliploidias y aneuploidias en donde las aneuploidias existe un numero de cromosomas que no es múltiplodel número haploide de cromosomas = 23, esta ganancia o pérdidadecromosomas puede suceder tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales, para ello también reconoceremos lo que son las monosomias que es la pérdida de un solo cromosoma (2n-1), unapersona monosomica tiene 45 cromosomas y la trisomía en la cual La presencia de un cromosoma extra se denomina trisomía por ejemplo el síndrome de DownEntonces veremos lo que son la aneuploidias autosómicas queson las alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomasno sexuales en donde estudiaremos los síndromes de Down, Edwards, patau. Para luego pasar a las aneuploidias sexuales en donde veremos los síndromes de Turner síndrome de Klinefelter Por ultimo estudiaremos las alteraciones cromosómicas estructurales,
 
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas dondetrataremos los tipos que hay que son las de lecciones que se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).las duplicaciones, las inversiones que se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º yfinalmente se vuelve a unir. Y las translocaciones que Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.
La información genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a proteínas no funcionales
MUTACIONES GENETICAS son las alteraciones que suceden en lainformación genética de los seres vivos.
Por ejemplo, la anemia falciforme se debe a la existencia de unos glóbulos rojos cuya hemoglobina difiere en un solo aminoácido de la hemoglobina normal. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, la alteración se transmitirá a las siguientes generaciones. Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de losredescubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Vries.
Las mutaciones se deben a múltiples causas, tales como: 
Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o, incluso, que   desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número.
Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertassustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.
Capitulo numero
1
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
En las anomalías cromosómicas numéricas se afecta el número decromosomas, puede afectar a todas las células corporales debido a la anomalía en las células sexuales previa a la fertilización, o enmosaico, originada posteriormente, con líneascelulares afectadas y otras no, la proporción del mosaicismo y los tejidos afectados determinaran la expresión clínica del defecto Las alteraciones cromosómicas numéricas generalmente tienen un origen espontaneo y su riesgo de recurrencia es mínimo Alteraciones Cromosómicas numéricas ejemplos:
• Trisomía 21 (Down)• Trisomía 18(
Edwards)
• Trisomía 13 (Patau)• X0 (Turner)• XXY o XYY• Triploidía•...