Mutación Y Reparación Del ADN

Mutación y reparación del ADN (1)
Ciencia y biologia 2014-03-18 9:25:23 PM Artículos de ciencia 2 ComentariosUna de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética delindividuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.
Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) células cada uno. A cada cultivo se le añadió el fago T1, las células eran de E. coli. Si las mutaciones no ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más o menosigual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran variabilidad en el número de colonias resistentes en cada tubo. Así, se comprobó, que la mutación era al azar.
Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas).
Tipos de mutaciones
Puntuales y pseudopuntuales* cambios de basetransiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidinatransversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina
* desfases (cambio en el número)
delecióninserción
Cromosómicas
delecionesduplicaciones
inversiones
translocaciones
Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de éste; o mediantemutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son inducidas.
Mutaciones espontáneas
Errores en la replicación del DNA
Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación porque se forme un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da lugar a la sustitución de una base por otra.
Cada unade las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas tautómerosque son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus átomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero menos frecuente de una base deemparejarse erróneamente y producir mutaciones durante la replicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios tautoméricos.
También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases se ioniza, esto sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.
Transiciones
Todos los emparejamientos erróneosanteriores producen mutaciones por transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.
TransversionesNo pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios tautoméricos.
Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadassus cargas.
DesaminaciónEs una de las más frecuentes debido a la inestabilidad química, afectando gravemente a la replicación del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica antes de la replicación debido a los radicales que provoca el metabolismo.
La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo que no sean reparados se emparejarán con adenina durantela replicación produciendo la conversión de un par GC en uno AT, se produce una transición.
Cambios de fase
Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.
Las inserciones se producen por un deslizamiento o “resbalón” de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el lazo ya que...