MUTACIÓN Y TIPOS MUTACIÓN
para la Educación
U.E.N Leopoldo A GUEREVERRE
4 CS “D”
LA MUTACIÓN Y TIPOS DE
MUTACIÓN
Tutor:
Autores:
QUE ES LA MUTACION
LAMUTACION
• Una mutación es un cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo, que produce
una variación en las características de este y
que puede trasmitirse a su descendencia. Se
presentade manera espontánea y súbita o por
la acción de mutágenos. Este cambio estará
presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación).
La unidad genética capaz demutar es el gen, la
unidad de información hereditaria que forma
parte del ADN.
Mutaciones
TIPOS DE MUTACION
Génica o
Molecular
Cromosómica
Mutación
Poliploidía
Genómica
Aneuploidía
MutaciónGénica o Molecular
• Son las mutaciones que alteran la secuencia
de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden
llevar a la sustitución de aminoácidos en las
proteínas resultantes (sedenominan mutaciones
no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido
puede no ser importante si es conservativo y
ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así,
existen las denominadas mutaciones sinónimas o"mutaciones silenciosas" en las que la mutación
altera la base situada en la tercera posición
del codón pero no causa sustitución aminoacídica
debido a la redundancia del código genético.
MutaciónCromosómica
Las mutaciones cromosómicas son
modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o supresión de
genes o de segmentos de un cromosoma y la
reordenación del material genético
dentroo entre cromosomas. Pueden ser vistas
al microscopio, sometiendo a los cromosomas
a la “técnica de bandas”. De esta manera se
podrá confeccionar el cariotipo.
Síndrome 5p
menos
Síndrome deKlinefelter
Síndrome de Turner
Síndromes de Turner y
klinefelter
Mutación Genómica
Son las mutaciones que afectan al número
de cromosomas o todo el complemento
cromosómico
Poliploidía
•...
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